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Genética humana

Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente, da origen a otro ser que hereda todas las características de él, pues es el único progenitor. Pero, cuando hay reproducción sexual, el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padr La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia.La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

TERMINOS DE GENETICA

ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).

ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de la  -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).

AMINOÁCIDO: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos.

ANOMALÍA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.

AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

BIOTECNOLOGÍA: el conjunto de procesos industriales que implican la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de organismos modificados por ingeniería genética.

CLON: un grupo de células o individuos genéticamente

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