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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Las aberraciones cromosómicas son de dos clases: a. alteraciones del numero; y b, aberraciones de la estructura.

ALTERACIONES NUMERICAS

Las alteraciones en el número cromosómico de las células pueden originarse como resultado del fenómeno denominado no disyunción o no separación cromosómica, de un rezago anafasico en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares o por cambios en el número de cromosomas de los gametos que implican la repetición de varios conjuntos o sets haploides de cromosomas. Las fallas pueden originarse en la división de meiosis, tanto en la primera como en la segunda división de la meiosis o en ambas, o presentarse durante la división de tipo mitótico.

Si los cambios en los cromosomas conducen a la presencia de un número que es múltiplo exacto del número haploide, se habla de euploidia, pero, cuando solo uno o algunos cromosomas están involucrados, a la alteración numérica se le denomina aneuploidia.

Algunos vegetales e incluso ciertos animales, por excepción, tienen un conjunto haploide de cromosomas. La unión en estos organismos está muy limitada por la ausencia de los cromosomas homólogos, lo que no permite llevar a cabo el entrecruzamiento. En los himenópteros, el macho tiene un conjunto haploide de cromosomas. Una célula que contenga más de los conjuntos haploides de cromosomas recibe, en términos generales, el nombre de poliploide. La poliploidia es especialmente común en las plantas fanerógamas. La célula diploide tiene dos conjuntos cromosómicos (AA), el triploide tres (AAA) y el tetraploide cuatro (AAAA). La alopoliploidia surge por entrecruzamiento entre dos especies que tienen diferente número de cromosomas y, así, los hijos tienen distintos número de cromosomas que el de los padres. En las plantas es posible inducir poliploidia mediante el empleo de lusroauxina. La colchicina se aplica a las semillas al comienzo de la germinación o puede ser inyectada a las plantas jóvenes.

A la reduplicación de uno o más cromosomas, se le llama polisomia. Este tipo de aneuploidias se presenta porque uno de los cromosomas, junto con su homólogo, pasa al mismo polo de la célula o se incorpora al mismo gameto. A este fenómeno es al que se le conoce como no disyunción o no separación cromosómica. Si el gameto que lleva un cromosoma adicional se une con uno normal, originara un individuo trisomico (2n+1). Cuando la fecundación implica la fusión de un gameto normal con uno al que le falta un cromosoma, se formara un sujeto monosomico (2n-1).

Las poliploidias no son tan importantes como causa de malformaciones en los recién nacidos, pero si repercuten en forma significativa en la reproducción humana, ya que, son causa de abortos tempranos. Las poliploidias, en cambio, han tenido gran aplicación en el campo de la economía agrícola, donde las cepas poliploides son ampliamente conocidas por su mayor rendimiento. Se obtienen productos poliploides cuando los gametos aportan números múltiplos de haploide o cuando ocurre una doble fertilización. Así, se puede tener un producto triploide cuando un ovulo con 46 cromosomas, que por consiguiente no elimino el corpúsculo polar (diginia) es fecundado por un espermatozoide normal con 23 cromosomas, o cuando un ovulo normal es fecundado por un espermatozoide con 46 (diandria), o cuando en un ovulo penetran dos espermatozoides (dispermia). Mediante el empleo de técnicas de bandas que revelan los polimorfismos cromosómicos, han sido posibles, en algunos casos, conocer cuál de los gametos ha dado el conjunto doble de cromosomas.

Las aneuploidias son más conocidas por sus repercusiones como origen de malformaciones congénitas al nacimiento se presentan como resultado de la no separación cromosómica (non disjunction) o por rezago de un cromosoma durante la anafase de la división celular. Estas fallas, como ya señalamos, pueden presentarse tanto en meiosis como en la mitosis y si, afectan la meiosis, pueden ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II y, por supuesto, en la espermatogénesis o en la ovogénesis.

En la figura 9-2, se ilustra el resultado de una no separación cromosómica en la gametogénesis masculina en meiosis I y en meiosis II. En el primer caso, los cuatro gametos son anormales, mientras que, en el segundo, dos son normales y dos aneuploides. Las aneuploidias más importantes son las siguientes:

 Trisomía: cuando hay un cromosoma adicional como en el síndrome de Down (trisomía 21: 47,XY o XX,+21)

 Mosonomia: si falta un cromosoma como en el síndrome de Turner, 45, X.

 Doble trisomía: cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par como en una paciente con tres cromosomas X y síndrome de Down, cuyo cariotipo seria 48, XXX,+21.

 Tetrasomia: los dos cromosomas adicionales son del mismo par, por ejemplo, el cariotipo 48, XXXX.

Cuando la no separación cromosómica se produce en la mitosis temprana, después de la formación del cigoto (falla postcigotica), durante la formación de las primeras blastomeras, se originan los mosaicos o mixoploidias (figura9-3). En esta figura puede apreciarse que en el primer caso se forman tres líneas celulares, siendo una de ellas normal, mientras que en el segundo ejemplo solo hay dos líneas, ambas anormales. El tipo y número de células aneuploides que se formen depende del momento en el que ocurra la no separación postcigotica. Se debe mencionar que no todas las líneas celulares que se forman como resultado de la no separación cromosómica son viables, ya que algunas quedan sin la formación genética necesaria para seguir multiplicándose y desaparecen. Las monosomias autosómicas no son viables y algunas trisomías, como la del cromosoma 16, se encuentran frecuentemente en productos abortados. La monosomia del cromosoma X (síndrome de Turner) es viable, pero la mayor parte de los cigotos X0 son abortados.

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA

Los cromosomas están expuestos a la acción de numerosos

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