Sindome De Klineferter

Síndrome de Klinefelter

Definición:

Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética que afecta a los varones y que consiste en una atrofia de los testículos y esterilidad, también puede causar dificultades de aprendizaje y deficiencia mental.

Se debe a una alteración cromosómica en el par 23, consistente en que en lugar de dos cromosomas sexuales XY, presentan tres XXY.

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

Generalmente, los enfermos parecientes de esta enfermedad, presentan los siguientes cuadros sintomáticos:

. Altura elevada

. Dimorfa facial

. Problemas dentales

. Deformidad en genitales

. Micro pene

. Falta de deseo sexual

. Problemas de aprendizaje y concentración

. Cansancio y fatiga

. Trastornos de la personalidad (ansiedad, depresión.)

. Problemas de autoestima

Signos y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado

• Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

• Estradiol, un tipo de estrógeno

• Hormona folículo estimulante

• Hormona luteinizante

• Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal

• Mejorar la apariencia de los músculos

• Mejorar la concentración

• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

• Mejorar la energía y el impulso sexual

• Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

• Trastornos auto inmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

• Cáncer de mama en hombres

• Depresión

• Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura

• Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extra gonadales

• Enfermedad pulmonar

• Osteoporosis

• Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si

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