Cristiano Ronaldo
Enviado por leonardo19992015 • 29 de Diciembre de 2014 • 456 Palabras (2 Páginas) • 159 Visitas
La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por bacterias, virus yhongos
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales, del ser humano y otros mamíferos, este cromosoma esta presente tanto en individuos hembrascomo machos. En los seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho.
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADNrepetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. Es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies
Adenosina Deaminasa (ADA) – una enzima esencial para el desarrollo del sistema inmune
La adenosina desaminasa (ADA), es una enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de células del organismo, en especial, de las células que se ocupan del desarrollo del sistema inmune, como por ejemplo de los linfocitos T.
Cuando falta, se produce una enfermedad poco frecuente llamada deficiencia de ADA y los niños que nacen con este defecto génetico tendrán una forma de la llamada Inmunodeficiencia Combinada Grave.
La deficiencia de adenosin deaminasa se observa en un 25% de los casos con inmunodeficiencia severa combinada. Esta enfermedad es un fenotipo clínico el cual afecta niños que muestran ausencia de antígenos específicos de los linfocitos T y B, diarrea e infecciones recurrentes.
Esta enfermedad lleva a la muerte a los niños afectados durante los primeros meses de vida, a causa de infecciones severas, si no es tratada adecuadamente (Niños burbuja).
La adenosina deaminasa (ADA) se encuentra en los eritrocitos, leucocitos, pulmón, hígado, estómago, tracto genitourinario y suero. La enzima contiene dos grupos tiol reactivos. Se afirma que las actividades de la enzima son mucho más altas en la tuberculosis que en otras enfermedades
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