Genoma Humano

GENOMA HUMANO.

¿Cuándo se inició?

El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigacion publico , conformado por multiples cientificos de diferentes paises, con un plazo de realización de 15 años.

¿Cuánto tiempo duró?

El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas americanas, Naturey Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta.

¿Cuándo terminó?

Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto. En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature

¿Qué importancia tiene y cuales son sus aplicaciones?

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se conocían los genomas de entidades subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma económica y sería utilizado para estudiar los posibles efectos de las radiaciones sobre el ADN. Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto al ser otro organismo público con mucha más experiencia biológica, si bien no tanta en la organización de proyectos de esta magnitud.

El conocimiento del genoma humano, es de importancia para saber como actúan las enfermedades hereditarias, que parte del gen esta alterada, como debe de ser la proteína sintetizada y como se altera en su estructura, por lo tanto puede ayudar a paliar la expresión o de plano si no reparar los errores si atenuarlos y hacer que no afecten el desarrollo de la persona.

Por lo mismo se han desarrollado muchas técnicas para mapear, secuenciar y analizar genes y han surgido ramas de la genética y la medicina como la proteómica, farmacogenómica, la ingeniería genética, terapia génica para ayudar y coadyuvar a resolver enfermedades.

Siendo así la medicina se hará más personal, alcanzando la exacta dosis de medicamentos para los pacientes.

Solo un ejemplo, hay alteraciones del corazón que producen canalopatias que afectan los potenciales de acción del corazón que clínicamente se ven como un alargamiento del electrocardiograma en el punto QT, así dependiendo de la mutación causante es el beta bloqueador usado, con un alto éxito en su aplicación.

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