Morfofisiologia

PARTE B. Problema Propuesto

María es una mujer de 45 años de edad. Su hijo Pedro tiene en el momento 12 meses de edad y al consultar a su médico Maria refiere que ha notado cambios en él desde los 8 meses cuando evidencia sustos exagerados con los ruidos y pérdida de la fuerza en las extremidades y cuello. Posteriormente ha presentado pérdida de la visión y cuadros de bronquitis a repetición. Lo trae al médico pues presentó convulsiones varias veces. Su médico le hace algunas preguntas de su familia donde se entera que hay consanguinidad lejana entre sus padres y que su hijo anterior murió a los 18 meses de edad presentando convulsiones y ceguera. El médico le solicita un Electroencefalograma y un control cercano y formula carbamazepina. Cuando María retorna a su control se evidencia retardo psicomotor en el niño y macrocefalia. Su médico le dice que la enfermedad de su hijo no es frecuente pero de muy mal pronóstico.

Establezca una hipótesis sobre la posible patología sufrida por Pedro. Explicando las causa de sus síntomas acorde a las alteraciones funcionales realizadas (Fisiopatología: indica el estudio de la respuesta del individuo a la lesión, estudia los mecanismos de producción de las enfermedades en relación a los niveles molecular, subcelular, celular, tisular, orgánico y sistémico o funcional) Adicionalmente pronóstico y posible tratamiento.

Solución

Hipotesis

De forma hipotética podríamos decir que la patología sufrida por Pedro se trata de una malformación de tipo congenito, causada por factores genéticos (hereditarios) que se evidencian durante la entrevista de la consulta inicial ( la consanguinidad lejana de los padres, y el anterior antecedente de la muerte del hermano quien presentaba síntomas similares, además de la avanzada edad de la madre al gestar al bebe)

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, los síntomas que Pedro presenta y que nos lleva a la afirmación que se trata de alteraciones a nivel cerebral son:

Macrocefalia (Cabeza grande con relación al promedio correspondiente a la edad) que podría ser causada por hidrocefalia (acumulación excesiva de liquido cefalorraquídeo en el cerebro) esta ocaciona consecuencias anormales en el desarrollo del cerebro.

Retardo psicomotor (Retraso o disminución en el desarrollo de las capacidades mentales o motrices a lo largo de los primeros 30 -36 meses de vida) este tan solo se evidencia mediante examen psicomotor en consulta.

Convulsiones (Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro)

La pérdida de la visión puede estar relacionada con la presión ocasionada por la macrocefalia o en su defecto hidrocefalia. Aunque también al igual que los

...