LEYES DE GREGOR MENDEL

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LEYES DE GREGOR MENDEL

*** Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual (genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

*** Ley de segregación: Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

*** Ley de segregación independiente: Concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

****** Siempre se hereda un gen completo

****** Surtido independiente. Se da al azar.

****** Hay segregación de genes.   [pic 2]

CROSS AND OVER: Hace que todos los organismos de reproducción sexual seamos diferentes.

EFECTO FUNDADOR:

Una gran población fundada por un número pequeño de individuos. Las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos.

HERENCIA AUTOSOMICA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

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CRITERIOS PARA INTERPRETAR:

1. El carácter aparece en cada generación, sin pasar por alto ninguna de ellas.
2. El carácter es transmitido por una persona afectada a la mitad de sus hijos (Por término medio)
3. Las personas no afectadas no transmiten el carácter a sus hijos.
4. La aparición y la transmisión del carácter no son influidas por el sexo; los machos y hembras tienen las mismas posibilidades de poseer o transmitir el carácter.
5. Es posible la transmisión varón a varón.

EJEMPLOS:

1. Ejemplo: LA DENTINOGENESIS IMPERFECTA…

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Defecto dentario heredado.  Los dientes presenta una coloración parda opalescente y sus coronas se desgastan con facilidad.

La anormalidad es muy evidente, se descubre sin dificultad en los miembros de una familia dentro del cual el gen se está segregando.

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GENOTIPO HOMOCIGOTO DOMINANTE:

Se expresa del mismo modo en el estado heterocigoto que en el homocigoto, pero en la práctica pocas veces se observan homocigotos de genes dominantes raros.

Dado que un heterocigoto presenta un alelo normal y el homocigoto carece de este, el fenotipo puede hallarse mas gravemente en los homocigotos.

2. Ejemplo: NEUROFIBROMATOSIS:

Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas), células de Schwann. Con alta frecuencia

CARACTERISTICAS: Ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel (manchas “café con leche” o pecas) y deformidades en los huesos.

El Dx se hace con + de 5 manchas, con + d 1cm de dametro.

Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos

Clasificado como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). En algunos casos en ptes con leucemia mieloide crónica.

1. Ejemplo:  LA ACONDROPLASIA: 

Es un trastorno genético que se trata de un trastorno del crecimiento óseo; es decir, sin crecimiento normal del cartílago.

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, nariz pequeña, piernas y brazos  cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

1. Ejemplo: SINDROME DE MARFAN

Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas  estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos (subluxación del cristalino), corazón y vasos sanguíneos. CARACTERIZADO POR EXTREMIDADES ALARGADAS, DISLOCACION DEL CRISTALINO OCULAR Y ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES.

Criterio Ppal: Pectus carinatum, pectus excavatum, signos de la muñeca y el pulgar positivos, extensión reducida del codo (<70º), desplazamiento medial del maléolo medial, protusión del acetábulo.  

Llamativo: ANEURISMA DE LA AORTA

CUADRO CLINICO:

El diagnostico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: marfan neonatal, marfan infantil y marfan clásico.

• Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.

• Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
• Marfan clásico: La forma más frecuente,se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

ARBOL GENETICO:   ABUELO Y NIETO GRAVEMENTE AFECTADOS, RELACIONADOS POR INTERMEDIO DE UN HOMBRE DE CARACTERISTICAS NORMALES

FORMA FRUSTRADA.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

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**** Arbol genético estereotipado, En el cual un matrimonio entre primos de HAR. Observe que los dos padres del propósitos  homocigoto afectado son heterocigotos, y que han heredado el gen de un antepasado común I-1.

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