Sindrome de turner

Síndrome de Turner

Combinación de signos físicos característicos y ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual, con o sin línea celular en mosaico.

Pacientes con deleciones del gen SHOX (Short-Stature HomeoboX-containing gene) se consideran Sx Turner si la deleción es proximal a Xp22.2-Xp22.3.

Anomalía cromosómica responsable: 45X monosomía completa.

Mosaico más frecuente: 45X/46XX.

El mecanismo de producción de la aneuploidía 45 X reside en una no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis paterna o materna, o por pérdida cromosómica en la gametogénesis. [pic 1]

Las deleciones Xp- (deleción de brazo corto) o Xq- (deleción de brazo largo), son consecuencia de roturas durante la gametogénesis, con la consiguiente pérdida del fragmento pequeño que, al carecer de centrómero, no se perpetúa.

[pic 2]

Enfermedad:

El síndrome de Turner forma parte del grupo de anomalías cromosómicas que afectan a los gonosomas. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y. (Monosomía parcial o total del cromosoma X).

Signos y síntomas:

• Talla baja.
• Infertilidad.
• Fallo gonadal.
• Facies: frente amplia, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia.
• Cardiopatía congénita.
• Cúbito valgo.
• Implantación baja de cabello.
• Cuello corto y ancho.
• Intolerancia a carbohidratos.
• Malformación renal.
• Paladar elevado.
• Dedos cortos.
• Nevus pigmentados múltiples.
• Cuello alado.
• Edema en dorso de manos y pies.
• Estrabismo.
• Escoliosis.
• Hipotiroidismo.

Tratamiento:

1. Administración de esteroides anabolizantes (estrógenos o andrógenos) durante la infancia y adolescencia.
2. Terapia de reemplazamiento con estrógenos y progestágenos para la insuficiencia ovárica durante la pubertad.
3. GH (hormona del crecimiento) sola o asociada a esteroides anabolizantes para estimular el crecimiento.
4. El inicio de Tx con GH debe iniciarse tan pronto cuando la paciente caiga debajo del percentil 5° en gráficas de crecimiento de niñas normales.
5. Se recomienda dosis inicial de 0.05 mg/kg/día (0,15 UI/kg/día; 1 UI/kg/semana), manejo dosis respuesta.
6. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados
7. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
8. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
9. Apoyo psicológico

GPC: Diagnóstico, Tratamiento y cuidado de la salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner.

Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Zaragoza 2003

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