Sindrome de Turner.

1. HISTORIA

El síndrome de Turner es aquel trastorno genético el cual se presenta principalmente en las niñas provocando así que sean más bajas de lo debido y por lo tanto que no puedan madurar sexualmente en el momento en que llegan a la edad adulta.

El síndrome de Turner fue descubierto por el Dr. Henry Turner (1938) siendo en el año de 1959 cuando se pudo identificar su causa principal.

Este síndrome se detectó principalmente por el Dr. Ullrich en una niña de 8 años de edad que presentó ciertos rasgos físicos como la talla baja y el cuello muy corto en el año de 1930.

  Tiempo después, el endocrinólogo estadounidense Henry Turner llevó a cabo una investigación en la cual realizó un experimento basándose en 7 mujeres adolescentes entre los 15 y 23 años de edad, las cuales eran sus pacientes. Turner se basó en estas adolescentes ya que presentaban ciertos rasgos fenotípicos no comunes los cuales eran la principal causa de su infantilismo sexual.

 En el año de 1959 fue cuando esto las causas de este síndrome se pudieron identificar perfectamente y esto se llevó a cabo por medio de una investigación encabezada por el Dr. Ford y algunos colaboradores una vez que el primer análisis cromático de las mujeres con características sexuales específicas reveló que las mujeres que padecían de este síndrome, era principalmente por causa de una monosomía (45 cromosomas en cada célula), tratándose en este caso de un cromosoma X en vez de dos.

1. CAUSAS

Este síndrome se presenta en los primeros momentos de la división celular, a partir de la cual una célula madre se divida para formar dos celular hijas; si dentro de la fase se produce algún error que haga que se pierda parte o todo el cromosoma X.

A pesar de que se desconocen las circunstancias que influyen para que esta se presente esta división celular anormal, se sabe que en la mayoría de los casos, el cromosoma perdido, es el del padre pero esta afección no es prevenible.

El síndrome de Turner no es hereditario, por lo tanto, cada embarazo es una nueva probabilidad de tener una hija con Turner o una hija normal.

A pesar de que en la mayoría de los casos, no es hereditario, puede suceder que uno de los padres tenga cromosomas reorganizados lo cual puede ocasionar el síndrome.

Este síndrome es causado debido a que el óvulo o el espermatozoide sufrieron un error al momento de su formación y como consecuencia de eso, estos poseen un cromosoma sexual menos y es aquí cuando se da este trastorno, ya que la célula no pudo darle ese cromosoma sexual al embrión y por lo tanto solo existirá un cromosoma sexual X.

Existen 2 teorías acerca de sus causas:

• Teoría meiótica → al momento de la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber llevado un cromosoma sexual menos
• Teoría mitótica → la pérdida del cromosoma ocurre en la primera etapa del desarrollo embrionario, no en los gametos.

Este trastorno se da por una alteración en el cromosoma X.

Esta es la única monosomía compatible con la vida, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma no lo es.

La ausencia del cromosoma Y es aquel que determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, pero la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de aquellos caracteres sexuales tanto primarios como secundarios, razón por la cual, las mujeres que padecen este síndrome tienen un aspecto infantil y son estériles.

En caso de que se presente este trastorno, este podrá ser tratado y controlado con un tratamiento médico adecuado, así como con la ayuda de ciertos médicos como pediatras, cirujanos, nefrólogos, cardiólogos, psicólogos y nutriólogos.  Por lo tanto, este trastorno podrá ser atendido para llevar a cabo un buen control pero hoy en día no existe cura alguna.

CARIOTIPO NORMAL                                  CARIOTIPO CON SÍNDROME DE TURNER

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1. SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los principales signos y síntomas que resaltarán en una niña o mujer afectada por este trastorno son los siguientes:

FENOTIPO:

• Estatura más baja que la de una niña no afectada → menor a 1.60
• Cuello corto con presencia de pliegues cutáneos
• Implantación baja del cabello
• Tórax ancho
• Uñas débiles y dobladas hacia arriba
• Mamas (pezones) pequeñas, ya que estas no están bien desarrolladas
• Areolas muy separadas
• Fallo en los ovarios
• Ausencia del ciclo menstrual  
• Gran cantidad de lunares
• Deformaciones en los codos → brazos al exterior unidos al hombro
• Dedos anulares mas cortos
• Anormalidades del corazón
• Hinchazón de pies y manos
• Anormalidades en las orejas
• Mandíbula inferior baja
• Edema en manos y pies; es decir retención de líquidos

1. DIAGNÓSTICO

El síndrome de Turner puede ser diagnosticado conforme pasa el tiempo debido a que no todas las niñas presentan signos o síntomas al momento de nacer o en la niñez. Para poder diagnosticar este trastorno, el médico mandará tomar una muestra de sangre para que de esta forma se pueda determinar la ausencia o del cromosoma sexual.

 Este también puede ser diagnosticado antes del nacimiento del bebé por medio de un análisis de las células presentes en el líquido amniótico de la madre.

 Por lo tanto, la prueba más importante llevada a cabo para su diagnóstico es el cariotipo, tomando una muestra de sangre al paciente y dejándola bajo supervisión en el laboratorio.

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