ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales.

Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.

Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

Los Efectos De La Anemia Falciforme

Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:

Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayoría de los niños recién nacidos con anemia falciforme a través de pruebas de detección precoz para poder proporcionarles la atención médica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en más de 40 estados y sirven para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.

Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como la vacuna contra la gripe (influenza) en forma anual a partir de los seis meses de vida, otra vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente) que protege contra otros tipos de bacterias a los 2 y 5 años y la vacuna meningocóccica, para prevenir la meningitis, a los 5 años.1

Episodios de dolor. Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme. Algunas personas afectadas tienen uno o menos episodios de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más.1,2 Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se amontonan y bloquean los vasos sanguíneos. Los episodios de dolor leves pueden tratarse en casa con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero algunos episodios pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz, aparte de transfusiones de sangre, para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con un medicamento llamado hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento el número de crisis de dolor en los adultos afectados gravemente por esta enfermedad.3 En 1998, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de este medicamento en pacientes de más de 18 años de edad que habían tenido al menos tres episodios de dolor durante el año anterior. En 2003 un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento.4

Otros estudios de menor envergadura han comprobado que la hidroxiurea es eficaz y bien tolerada por los niños a corto plazo. Sin embargo, aún no suele indicarse en los niños ya que no se ha comprobado si tiene efectos adversos sobre su crecimiento y desarrollo. Los investigadores continúan estudiando la seguridad a largo plazo de este medicamento en los niños.

Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos.

Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular5 que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar el accidente cerebrovascular. Un estudio realizado en 1998 comprobó que las transfusiones periódicas reducían considerablemente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme en alto riesgo.5 Las transfusiones periódicas también redujeron el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular en estos niños. Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación potencialmente fatal de hierro en el organismo e infecciones en la sangre. Por esta razón, este tratamiento no se aplica de manera frecuente y sólo se intenta después de una cuidadosa consideración con un hematólogo pediatra (un médico especializado en trastornos de la sangre) con experiencia en este tipo de tratamiento. Los niños que reciben transfusiones periódicas también deben someterse a un tratamiento complicado y prolongado para reducir los niveles de hierro en su organismo.

Síndrome torácico agudo. Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo delos vasos sanguíneos del pulmón. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.

Problemas de visión. Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunos niños con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con láser suele prevenir una pérdida de la visión mayor.

Retraso en el crecimiento. Los niños con anemia suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños. Por lo general, suelen ser pálidos, les falta el aire y se cansan fácilmente.

Forma de Padecer La Anemia Falciforme

Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres.

¿Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?

No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extracción afroamericana e hispánica. Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos tiene anemia falciforme,6 aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hindú.

Descripción De Los términos en inglés “sickle cell trait" y “sickle cell disease" o anemia falciforme y la Transmisión de los la enfermedad a sus Descendencia:

Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene “sickle cell trait”, o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos en EE.UU. tiene “sickle cell trait".6 Estas personas son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con “sickle cell trait” tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga

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