Enfermedad hereditaria

Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, padres a hijos y así sucesivamente.

En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer.

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.

Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.

...