ATAXIA.

[pic 1]UNIVERSIDAD POLITÉCNCA DE HUSTUSCO

“ATAXÍA”

P    R    E    S    E   N    T    A

EUNICE CÓRDOVA PESELLÍN

IRMA MUÑOZ MORALES

CRISTIAN ENRIQUE PACHECO ESCALANTE

PROFESOR

HUATUSCO, VER. MARZO 2015

Í

NDICE DE INFORMACION

CAPITULO 1 INTRODUCCIÓN……………………………………………………………3

INTRODUCCIÓN

La “ATAXIA” es una extraña enfermedad que se caracteriza por la afectación principalmente al sistema nervioso central por lo que disminuye la capacidad de coordinar los movimientos.

Esta enfermedad afecta principalmente a la región europea, aunque en México también se han descubierto casos de ataxia, más comúnmente en el sureste del país en regiones del estado de Veracruz.

La distribución de esta enfermedad afecta a un gran número de personas en este estado, por lo que es de suma importancia conocer los efectos y causas de esta enfermedad para así informar a la sociedad afectada.

Ataxia es una enfermedad muy poco conocida, ha sido recientemente descubierta, por lo que actualmente no hay una vasta información sobre ella, es por ello que interesa conocer las causas, consecuencias, efectos y sobre todo la historia natural de la enfermedad para así poder descubrir un método para tratar esta enfermedad, ya que hasta el momento solo hay algunos medicamentos para su control parcial no de manera total.

Esperemos que con esta investigación tengamos una vasta información para poder contribuir al control de esta enfermedad.

PLANAMIENTO DEL PROBLEMA

¿Cuáles son las causas o factores que propician esta enfermedad y como informar a la sociedad afectada?

                OBJETIVO GENERAL

Investigar, conocer e informar sobre la enfermedad “ataxia”

OBJETIVOS ESPECIFICOS

1.- investigar factores que favorecen al desarrollo de la enfermedad

2.-recolectar datos funcionales de familias afectadas por la enfermedad

3.-difundir información en distintos medios de comunicación sobre las causas y probables tratamientos para la enfermedad

DELIMITACIONES:

Este proyecto de investigación se desarrollará en el municipio de Tlaltetela Veracruz y en a la universidad politécnica de Huatusco.

JUSTIFICACIÓN

Estas son las cuestiones a tomar del porqué de este problema tanto social como de salud de la ataxia para una ayuda social

• Es una enfermedad que afecta principalmente al sistema nervioso central, lo cual afecta la coordinación motriz.
• Porque es un padecimiento aún muy poco conocido, pero que afecta a miles de personas en México y el mundo.
• Todos los grupos sociales, de todas las edades y ambos sexos.
• Principalmente personas entre 10 y 30 años de edad.
• Saber cuáles son las causas y consecuencias de esta enfermedad para así informar a la sociedad sobre esta enfermedad.
• Apoyar a la sociedad afectada para que sepan cuáles son las cualidades que deben tener para el control de la enfermedad.

METODOLOGÍA

Recopilación de la información.

1. recopilar la información suficiente para conocer las causas que propician la ataxia.
2. llevar a cabo investigaciones de campo como por ejemplo censos, encuestas, y algún otro recurso para obtener información más verídica.
3. investigar cuales serían algunos métodos de rehabilitación para el control de los efectos de la ataxia.

Elaboración de material para la difusión de la enfermedad.

1. analizar los resultados obtenidos mediante la investigación para así poder difundirlos a la población.
2. realizar algunos trípticos sobre esta enfermedad, los cuales contengan información sobre esta y cuáles son los cuidados para que los pacientes y familiares tengan una mejor calidad de vida.

Difusión de la información.

1. difundir mediante internet, (redes sociales, páginas oficiales, blogs, etc.) la información recopilada de tal manera que nosotros los investigadores podamos asesorar a las personas interesadas.
2. Llevar a cabo pláticas y talleres con los pacientes afectados y los familiares de ellos para que tengan una capacitación sobre la enfermedad y como ayudarlos en su rehabilitación. Dichas pláticas se llevaran a cabo en las comunidades que así lo requieran o soliciten.

        OBJETIVOS GENERALES        

La ataxia espinocerebelosa tipo 7, (SCA 7, por sus siglas en inglés, o AEC7 en español), es también conocida como ataxia cerebelar autosómica dominante tipo 2 (ADCA2) o ataxia con retinopatía pigmentos. Es un tipo de ataxia que es parte de un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Al igual que en muchas otras de las ataxias hereditarias, la AEC7 es el resultado de defectos genéticos en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando la degeneración del cerebelo (el centro de la coordinación del cerebro).

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA AEC7?

La AEC7 difiere de la mayoría de las otras formas de ataxia espinocerebelosa en cuanto a que generalmente los primeros signos de la enfermedad son los problemas visuales, en vez de la dificultad de coordinación, especialmente cuando la enfermedad se manifiesta antes de los 40 años. Los individuos afectados pueden notar cambios en la agudeza visual y la visión del color. Estos cambios pueden progresar hasta que la persona quede legalmente ciega. Además, los síntomas de la ataxia (descoordinación), movimientos lentos de los ojos, y cambios leves en la sensación o los reflejos pueden ser detectados. A medida que progresa la enfermedad, la pérdida del control motor, el habla poco clara (disartria), y la dificultad para tragar (disfagia) llegan a ser evidentes. En los niños, el retraso y la pérdida de los hitos del desarrollo puede ser lo primero que se manifiesta.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LA AEC7?

Típicamente, los signos iniciales se presentan más frecuentemente en la adolescencia tardía o el comienzo de la edad adulta, pero su aparición oscila entre la infancia y los cincuenta o sesenta años. Entre más temprano se presente, más rápidamente progresará la enfermedad. Por ejemplo, cuando los síntomas se presentan durante la infancia, la ceguera puede ocurrir dentro de unos pocos años, mientras que aquellos en quienes se ven síntomas en su adolescencia pueden no experimentar la ceguera sino hasta diez años más tarde. Cuando los síntomas se presentan más tarde en la vida, la enfermedad progresa aún más lentamente y el grado de discapacidad variará conforme a ello.

¿CÓMO SE ADQUIERE LA AEC7?

La AEC7 es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad heredada. El gen anormal causante de esta enfermedad pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno de los 25.000 genes del cuerpo no funciona adecuadamente. (Los genes son estructuras microscópicas dentro de las células de nuestros cuerpos que contienen las instrucciones de cada característica que una persona hereda de sus padres).

LaAEC7 es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que los individuos de ambos sexos tienen la misma posibilidad de heredar el gen y desarrollar la enfermedad, y que es transmitida de una generación a la otra sin saltarse una generación. Cada hijo de un padre con AEC7 tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que la causa.

¿ES COMÚN LA AEC7?

La AEC7 es menos común que las otras formas de ataxia y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes. Algunos estudios indican que representa el 2% de todas las ataxias espinocerebelosas.

SÍNTOMAS DE LA ATAXIA

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

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