Aberraciones cromosomicas. Alteraciones de número

ABERRACIONES CROMOSOMICAS:

 1)Alteraciones de número:

ALTERACION EN EL NUMERO:
I Euploidias: implicados mùltiplos del número haploide, N se repite varias veces. Se denominan poliploidìas siempre que sean màs de dos N.
Ocasionan abortos tempranos, los productos que llegan a tèrmino son prematuros, malformados y con retraso psicomotor, fallecen horas o pocos días después del nacimiento

-Diginia: producto triploide cuando el ovulo no elimina un corpúsculo polar y se une al espermatozoide
-Diandria: el espermatozoide de 46 cromosonas se une a un ovulo
- Dispermia: cuando el ovulo tiene una doble fetilizaciòn.

II Aneuploidias: màs conocidas, causan malformaciones congénitas al nacimiento

Se presentan por:
- Disyunciòn cromosómica
- Rezago anafàsico de un cromosoma
- Presente en mitosis o meiosis I o II
TRISOMIA: con un cromosoma adicional
MONOSOMIA: Falta de un cromosoma
DOBLE TRISOMIA: sx de down y 3 cromosomas x, 48,XXX, +21
TETRASOMIA: 2 cromosonas adicionales con el mismo par 48XXXX

Mitosis temprana después de fertilización del ovulo (poscigòtica), durante la formación de los primeros blastómeros se originan los MOSAICOS O MIXOPLOIDIAS

ALTERACION EN LA ESTRUCTURA:
-Deleciòn: pèrdida de segmentos de un cromosoma o de una cant pequeña de material que puede incluir solo un gen
SX Pdrader-WIlli: deleciòn en cromosoma 15 origen paterno
Angelman: deleciòn en cromosoma 15 de origen materno
SX cri du chat o maullido de gato: deleciòn en cromosoma 5
-Duplicaciòn: un segmento de la misma secuencia de genes aparece doble
- Inversiòn: cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y se vuelve a unir.
PARACENTRICA: cuando no incluye el centrómero
PERiCENTRICA: si el centrómero qqueda incluido
- Translocaciòn: intercambio entre dos fragmentos de dos cormosomas
EQUILIBRADA: no se produce ni aumento ni pèrdida de material cromosómico, problemas en esterilidad
DESEQUILIBRADA: aumento o pèrdida de material cromosómico.
RECIPROCA: producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas, se producen cambios en configuración pero no en el numero total de cromosomas.
ROBERTSONIANA: fusión de dos cromosomas acrocèntricos 13,14,15,21 y 22. Tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo P muy corto, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, tienen 45 cromosomas
-Anillo. Rompen los extremos de ambos brazos del cromosoma y se unen formando un anillo
- Isocromosoma: cromosomas metacéntricos producidos durante meiosis o mitosos, e centrómero se divide tranversalmente, brazos largos sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos sin largos. A veces se observan en Sx de Edwards

MUTACIONES GENETICA:

• Mutacion: cambio ene l material genético que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
• Efectos positivos: cuando tienen mayor facilidad de adpataciòn y con beneficios de su organismo de su misma especie
• Efectos negativos: mas frecuentes y producen padecimientos hereditarios y se estudian con la técnica de fish
• Efectos neutros: no producen ningún efecto inmediato y pueden ser negativos o positivos

• Niveles mutacionales:
  - Genica: afecta un solo gen
  - Cromosomica: afecta un segmento cromosómico que incluye varios genes
  - Genomica: afecta a cromosomas completos o a juegos cromosómicos completos
  - Espontanea: se produce de forma natural o normal en el individuo por la falla en el mecanismo de repacion del ADN
  - Inducida: secuencia de la expresión a mecanismos teratogènicos

Letales
Subletales: permite la vida pero no presenta alteraciones
Condicionales: exposición a farmcaos
Somaticos: afecta algunas estructuras del organismo, no se heredan
Gameticas: altera información de gametos y descendientes

IMPRONTA GENICA O HERENCIA NO MENDELIANA:

Proceso bioloogico por el cuan un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental, el proceso de importa requiere una maquinaria enzimática nuclear. Se establece durante la gametogénesis, tiene como consecuencia funcional reducir la expresión génica de una de las copias parentales lo que tiene como resultado la expresión del equilibrado de cambios alelos homologos

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