Alteraciones genéticas: Mutaciones y aberraciones cromosómicas

En la Profase I de la Meiosis, los cromosomas homólogos hacen sinapsis y se aparean intercambiando material genético esto es a lo que se le llama recombinación cromosómica. Una vez que los cromosomas homólogos ya se aparearon, cada uno se dirige a un polo de la célula en división y de esta manera queda haploide. Los cromosomas homólogos son los que tienen los genes para un mismo aspecto como color de ojos, cantidad de melanina, etc. En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, y cada cromosoma homólogo solo se puede aparear con su par. La recombinación cromosómica, asegura que todos los gametos sean diferentes en información genética, eso explica las diferencias entre hermanos no homocigotos. Herencia ligada al sexo y genes ligados al cromosoma X Cualquier gen localizado en el cromosoma X o en el cromosoma Y está ligado al sexo. Diversos experimentos con la mosca de la fruta pudieron explicar que los cromosomas sexuales no solamente determinan el sexo, sino que también portan genes de caracteres hereditarios; por ejemplo, la herencia de los ojos blancos en el macho. Otros ejemplos son: El daltonismo y la hemofilia, que se manifiestan solo en los hombres, las mujeres portan los genes pero no los manifiestan.

Alteraciones genéticas: Mutaciones y aberraciones cromosómicas.

1. Mutaciones. Son cambios en el material hereditario. Las mutaciones pasan a las nuevas células que se forman durante la división celular. Algunas mutaciones no producen efectos visibles. Otras producen efectos drásticos en un organismo, y a veces en la progenie de ese organismo. Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el número de cromosomas o la naturaleza química de los genes. Un cambio en la estructura o en el número de los cromosomas es una alteración cromosómica. Usualmente, estas alteraciones causan cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza química del DNA es una mutación genética. Una mutación genética puede o no ser visible en el fenotipo. Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo de un organismo. Estas mutaciones se trasmiten solo a células que vienen de la célula mutante original; nunca pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las células reproductivas de un organismo. Estas mutaciones pueden pasara la progenie. Muchas mutaciones que producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas para un organismo. En estos casos, una mutación hace que el organismo pueda sobrevivir mejor en cierto ambiente. 2. Aberraciones cromosómicas. Las mutaciones que afectan a los cromosomas se llaman aberraciones cromosómicas. Hay dos clases de aberraciones cromosómicas: cambios en el número normal de cromosomas y cambios en la estructura del cromosoma mismo. Durante la meiosis, a veces, las parejas de cromosomas no se separan, a lo que se le llama no disyunción. La no disyunción ocurre cuando una o más parejas de cromosomas no se separan durante la meiosis. La no disyunción puede ser con los autosomas o con los cromosomas del sexo. Si ocurre la no disyunción, los gametos que se forman pueden tener demasiados o muy pocos cromosomas. Si estos gametos se fecundan, la progenie no tendrá el número correcto de cromosomas en sus células. Por lo tanto, la no disyunción puede causar anormalidades en su progenie. Ejemplos de no disyunción, tenemos varios: Síndrome de Down donde hay 3

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