Casos de alteraciones cromosómicas

Introducción.

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

Casos de alteraciones cromosómicas.

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0), Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Se caracterisa por:

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento:

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

En la vida laboral:

Es muy importante que se diagnostique pronto. Casi todo tiene solución. La malformación en el corazón o en el riñón se opera. La cirugía plástica corrige las alteraciones faciales y en el cuello –ante la falta de un gen produce linfa que sale fuera y ese líquido hincha el cuello cuando nacen– el tratamiento de hormonas de crecimiento, el tratamiento de hormonas sexual para el correcto desarrollo del aparato sexual como el útero, para que le implanten un cigoto si quieren tener hijos. Con una dieta buena no tendrá diabetes, la tensión controlada. Pueden llevar una vida normal aunque tengan una talla más baja y algunos rasgos, por lo cual pueden llevar una vida laboral normal sin casi ninguna complicación y a estos pacientes se les puede emplear en casi cualquier cosa.

Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Esta se caracteriza por:

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

• Infertilidad

• Problemas sexuales

• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

• Testículos pequeños y firmes

• Estatura alta

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

• Cáncer de mama en hombres

• Depresión

• Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

• Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extragonadales

• Enfermedad pulmonar

• Osteoporosis

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