Albinismo

Introducción

El tema de este proyecto es “¿Qué es una estructura de ADN con una mutacion a nivel gen?” asi que explicaremos brevemente aspectos sobre el ADN y hablaremos de una mutación a nivel gen que es: el albinismo. Escogimos este tema por que despues de analizarlo resulto ser un tema de mutación en el ADN muy extenso e interesante. El Albinismo se refiere a un grupo de personas con poca o quizás ningún pigmento en sus ojos, piel y pelo. Esto sucede por que no han heredado las cantidades necesarias de un pigmento llamado melamino. Una de cada 17000 en los Estados Unidos vive con algún tipo de Albinismo, el que afecta a personas de diferentes razas. Muchas veces los niños que tienen Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. A veces las personas no reconocen que tienen Albinismo. Un mito común del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto sucede ya que hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. Hay personas con ojos rojos o violetas, pero la mayoría tiene ojos azules. El Albinismo trae consigo problemas visuales, las personas con esta enfermedad pueden tener visión corta y muchos son ligeramente ciegos, pero no usan el sistema Braile ya que pueden ocupar su visión para leer, hay algunos que tienen una visión relativamente buena, hasta como para manejar un automóvil, que algunos enfermos de Albinismo lo hacen. El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no es un sencillo examen de ojo, ya que lo que define a una persona con Albinismo son los anormales patrones de conexión de nervios entre el ojo y el cerebro y el desarrollo inadecuado de la retina.

En Estados Unidos existe la organización NOAH (National Organization for Albinism and Hipopigmentation) quienes se preocupan en este país del apoyo psicológico y tratamiento de los enfermos de Albinismo e Hipopigmentacion. También les da una oportunidad a las personas con la enfermedad, de unirse y compartir esas experiencias, relacionarse para que puedan perder el aislamiento en que viven, de manera que puedan tener confianza en si mismo y para poder enfrentar los retos que el Albinismo presenta.

Desarrollo

¿Qué es el ADN?

El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.

Mutaciones Géneticas

Son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformación de la próteina codificada en dicho segmento de ADN.

Mutación puntual

Ejemplo: albinismo

La piel carece de pigmento (melanina), así como el cabello y el iris del ojo y se presenta en los humanos y animales.

Causas del albinismo

Para entender las causas del abinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida.

Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo. En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.

Abinismo en los animales

En las personas el caracter albino es recesivo, sin embargo en algunos animales esta mutacion es dominante y ligada al sexo.

La mutación albina no afecta a la salud de los animales, por tanto por este motivo deberia tener una espectactiva de vida igual a la de un ejemplar ancestral. El principal problema que presenta cualquier ser vivo con la mutacion albina es la ausencia de pigmentacion en los ojos, que desprotegidos de protección ante radiaciones tienen tendencia a la ceguera. El gen albino está muy extendido dentro de lo que podriamos llamar mutaciones de color en todo tipo de mascotas como Peces, pajaros, perros, reptiles... la ausencia parcia de pigmentación hace un nuevo color con su belleza particular y por este motivo de exclusividad o rareza se perpetuan a conciencia los ejemplares con estas mutaciones para su mantenimiento y reproducción. Podemos encontrar animales albinos de cualquier especie como ejemplo a copito de nieve, el famoso Gorila albino, gorriones blancos, peces que originalmente son negros y por la mutacion albina son blancos.

Tipos de Albinismo

Como expusimos en la introducción el Albinismo se refiere a las condiciones heredadas las que dan por resultado, una persona con muy poca o casi nada de pigmentación en los ojos, pelo y piel. Hay distintos tipos de albinismo, algunos se muestran con piel y pelo de color muy claro, pero no todos son así. El albinismo oculo-cuatneo afecta a los ojos, pelo y piel, también existe el albinismo ocular, que afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el pelo puede resultar un poco mas claro que las de el resto de la familia.A través de los años los científicos usaron varios sistemas para clasificar el albinismo oculo-cuatneo, estos sistemas hacían una comparación entre un albinismo con muy poca pigmentación, con otro tipo de albinismo que no tenia nada de pigmentación. El tipo de albinismo, donde la persona tiene menos pigmentación, el pelo y la piel es de color crema. El las personas de poca pigmentación el pelo se muestra mas amarillo o con tintas rojas.

Mas adelante los científicos usaron otro tipo de examen, el cual consistía en arrancar un pelo de la raíz y se veía si hacia pigmento en un tubo. Con el tiempo se demostró que este examen era inconsistente y no agregaba información al examen del albinismo. Los últimos estudios han dado por resultado, un análisis de ADN, para llegar a un sistema de calificación confiable. Después de estos estudios se nos muestra dos tipos de albinismo:

Tipo 1: resulta de un defecto genético en una enzima llamada tyrosinase, esta encima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tyrosina a pigmento. Esta clase de albinismo casi no presenta pigmentación.

Tipo 2: es el tipo con poco pigmento, este resulta ser por defecto de un gen llamado “P” Otro tipo de albinismo es el Síndrome Hermansky-Pudlack, el cual puede acarrear problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión, esto lo hace ser un tipo poco común de albinismo, pero debería ser de preocupación si un niño muestra moretones o sangra raramente.

Los genes del Albinismo

Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, cualquier persona puede esconder los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes de albinismo, la información genética será suficiente para que el hijo salga con una pigmentación normal, ya que los genes del albinismo son recesivos o sea que si los dos pares de genes sean de albinismo, hay se produciría la enfermedad.Cuando los padres tienen el gen, pero ninguno tiene la enfermedad, hay n 25% de probabilidades que el hijo tengan albinismo, a este tipo de herencia se le llama herencia recesiva autosomal. No hay un examen para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no , pero si cuando una persona ya ha tenido un hijo con albinismo, hay una manera de ver si el próximo feto traerá consigo el albinismo. Se llama examen de amiosintesis (poniendo una aguja en el útero y sacando liquido), las células del liquido son examinadas para ver si presentan gen de albinismo.

Rehabilitación de la visión

Condiciones que son comunes en el albinismo:

*Nystagmus, movimiento irregular del ojo

*Estrabismo, imbalance del músculo de los ojos (“ojos cruzados”) o sin coordinación

*Sensibilidad a luces brillosas o claras

*astigmatismo (imágenes distorsionadas)

estos problemas se producen por la poca pigmentación, un desarrollo anormal de la retina en el nacimiento y la infancia, los estímulos del nervio de la retina, no siguen caminos normales hacia el cerebro, el iris, en el centro del ojo, no tiene la suficiente pigmentación para protegerse de la luz que entra. En las personas normales, la luz entra por la pupila (la parte oscura del ojo) y en las personas con albinismo, la luz aparte de entrar por la pupila, entra por el iris.El tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo, es compuesto en gran medida de rehabilitación visual. Se usa la cirugía de ojo para corregir el estrabismo, mejorando así la apariencia del ojo, pero esta cirugía y ninguna otra puede corregir el camino erróneo que el nervio trasmite la información al cerebro, tampoco se proveerá al paciente de una visión aguda, pero si a expandir el campo visual para corregir la estropia o “ojos cruzados”.

Las personas con albinismo son especialmente sensitivas a los brillos, pero no prefieren estar en la oscuridad, sino que usan gafas o lentes de contacto de color que los ayudan ver igual que todos los demás. Para trabajar no pueden tener una luz

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