Arbol Genealogico
Enviado por diego2196 • 22 de Septiembre de 2013 • 236 Palabras (1 Páginas) • 878 Visitas
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el
primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su
historia natural, las variaciones de expresión y el patrón de herencia del desorden.
El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una
familia indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si
están afectados o no. Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten
resumir esa información y presentarla en forma clara, y es especialmente útil cuando la
familia es grande. La confección adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos
los antecedentes y su posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios, resulta
crítico para el asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el
individuo y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos
afectados como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicas presentan patrones familiares característicos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también
mendelianos. Ellos son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR), ligado
al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrón de herencia de
una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia aunque no se conozca el
diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de afectación de cada uno de los miembros y
su descendencia
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