Caso Clinico 2

DESCRIPCION DEL CASO

Un niño de raza blanca de 9 meses de edad fue remitido a nuestro hospital para evaluación de una facies peculiar asociada a retraso del desarrollo psi-comotor. Los padres eran primos hermanos y el embarazo y parto transcurrieron sin incidencias. Al nacer el niño mostró un buen estado general, con apgar de 9; peso, 3.050 g (p10); talla, 50 cm (p50), y perímetro craneal, 34 cm (p25). Desde el primer mes de vida se observó un retraso en el desarrollo y el perímetro craneal aumentó hasta 47 cm a los 7 meses (p97). A la exploración se apreció una facies tosca con prominencia de los frontales, raíz nasal hundida, edema palpebral, epicantus, hipertelorismo, filtrum grande, vello facial excesivo, labios gruesos e hipertrofia gingival (Fig. 1). Una extensa mancha de color azul grisáceo cubría gran parte de la espalda (Fig. 2) y se extendía hacia el abdomen y miembros inferiores (Fig. 2). No se pudo realizar exploración del fondo de ojo debido a la presencia de opacidades corneales bilaterales difusas. El niño estaba hipotónico y no tenía sostén cefálico. También se apreció una importante cifosis toracolumbar, hepatoesplenomegalia e hidrocele derecho.

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El hemograma y los parámetros bioquímicos sanguíneos fueron normales. En sangre periférica se observaron linfocitos vacuolados. Los estudios radiológicos mostraron cuerpos vertebrales ovoides y deformidad del cuerpo de la segunda vértebra lumbar. Una biopsia de piel de la mácula hiperpigmentada mostró la presencia de abundantes melanocitos dérmicos fusiformes que contenían melanina dispersos en la dermis superior. La actividad de la ß-galactosidasa en leucocitos fue de menos del 1% del control y estaba reducida a la mitad en ambos padres.

El paciente presentó una mala evolución, con un pobre desarrollo y episodios repetidos de neumonía, y finalmente falleció a los 2 años de edad. No se autorizó la autopsia.

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