Cromosoma Humano

El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande.. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

Genes[editar · editar código]

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt

ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta

ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica

ASPM: determinante del tamaño cerebral

COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1

CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II

DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2

DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3

F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)

GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa

GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)

GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa

GLC1A: gen del glaucoma

HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)

HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)

HPC1: gen del cáncer de próstata

IRF6: gen de la formación de tejido conectivo

LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear

Gen de la proteína D: factor Rh

Enfermedades relacionadas[editar · editar código]

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer, tipo 4

Cáncer de Mama

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Colagenopatías, tipo II y XI

Hipotiroidismo congénito

Sordera, sordera autosómica recesiva 36

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.

Factor V Leiden trombofilia

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