Genética Humana. Los cromosomas humanos

GENÉTICA HUMANA

El genotipo humano está conformado por 46 cromosomas presentes en todas nuestras

células somáticas, es decir, aquellas que hacen parte de nuestros órganos y tejidos. Las

células reproductivas o gametos, espermatozoides y óvulos, se producen mediante el

proceso de meiosis y tienen la mitad de cromosomas, es decir, 23.

LOS CROMOSOMAS HUMANOS

El juego de 23 pares de cromosomas humanos está compuesto por 22 pares de tipo

autosoma y 1 par de cromosomas sexuales o alosomas, que son los que definen el sexo

masculino cuando son heteromorfos (XY) y femenino cuando son iguales (XX).

Los cromosomas se observan a través de un cariotipo, es una fotografía o una

representación gráfica de los cromosomas de un individuo. Los cromosomas se ordenan de

acuerdo con su forma, tamaño y ubicación del centrómero. En el cariotipo los cromosomas

homólogos son numerados en orden decreciente de tamaño.

[pic 1]

De acuerdo con la posición del centrómero que es, la región del cromosoma que une las

cromáticas, los cromosomas pueden ser:

[pic 2]

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

Los cromosomas sexuales presentan dimorfismo bien  [pic 3]

marcado. El cromosoma X es grande y cuenta con

numerosos genes; el cromosoma Y es pequeño y

contiene pocos genes funcionales. Sin embargo, los

cromosomas X y Y se consideran homólogos porque

se aparean durante la meiosis, ya que contienen una

zona denominada pseudoautosomal, que se

caracteriza porque los genes de esta franja aparecen

en ambos cromosomas. El resto de los genes de los

cromosomas X no tienen correspondencia en el

cromosoma Y.

PRODUCCIÓN DE GAMETOS EN LOS HUMANOS Y SU RELACIÓN CON LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

[pic 4]

En la especie humana, los gametos producidos por una

mujer contienen siempre un cromosoma X, mientras

que los gametos producidos por los hombres pueden

contener un cromosoma X o un cromosoma Y. Cuando

se lleva a cabo la reproducción y se une un cromosoma

X y su pareja homóloga proveniente del padre del tipo

X, el nuevo individuo será una niña, pero cuando el

gameto masculino lleva una carga Y, entonces se

producirá un varón.

HERENCIA DE LOS CARACTERES LIGADOS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Entre los cromosomas X y Y existen zonas que se emparejan, es decir, regiones

homólogas y otras que no poseen una contraparte en el otro cromosoma sexual,

denominadas regiones diferenciales. Los genes de la región diferencial del cromosoma X

presentan ligamiento al cromosoma X. Aquellos genes de la zona diferencial del

cromosoma Y muestran ligamiento al cromosoma Y (holándricos).

● HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

El ligamiento del cromosoma X se manifiesta en los genes que se encuentran en

la región diferencial de este cromosoma, lo que sucede con algunas enfermedades

como el daltonismo y la hemofilia.

Además de existir herencia de genes ligados al cromosoma X, estos genes pueden

tener mecanismos de herencia recesivos o dominantes.

Cuando un gen está ligado al cromosoma X y su mecanismo de herencia es

recesivo (los más comunes) los hombres lo manifiestan con mayor frecuencia que

las mujeres, lo anterior se debe a que las mujeres tienen un genotipo XX; si el gen

es recesivo necesitará dos copias del mismo para que el fenotipo anormal se manifieste, de lo contrario, será una mujer portadora, es decir, transmitir la enfermedad a sus hijos, pero no manifestara la anomalía. Un hombre solo tiene una copia del cromosoma X lo que hace que la información que su madre le transfiera sea manifestada, si el tipo de herencia es recesivo. Un hombre que presenta el fenotipo recesivo transmitirá el alelo recesivo a sus hijas que siempre serán portadoras ya que el alelo se presenta únicamente el cromosoma X que los padres transfieren a sus hijas.

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