Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías

Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías

Nota descriptiva N.° 308

Enero de 2011

Datos y cifras

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.

Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos.

Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves.

Es posible reducir la carga de estas enfe rmedades mediante programas de prevención y tratamiento.

¿Qué son las hemoglobinopatías?

Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.

La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su forma de donut característica y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.

Las talasemias también son enfermedades hereditarias de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte de oxígeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.

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