EXTENDIDOS CROMOSÓMICOS

EXTENDIDOS CROMOSÓMICOS

La historia de la citogenética humana es relativamente corta. Fue sólo hasta 1956, que Tjio

y Levan reportaron el número correcto de cromosomas en el hombre, cultivando células del

pulmón fetal. Hasta los últimos años de la década de los cincuenta, las células utilizadas

para el análisis cromosómico provenían de tejidos proliferativos (p. ej., médula ósea) o

células que podrían ser cultivadas in vitro usando las técnicas de cultivo de tejidos (p. ej.,

fibroblastos, tejidos embrionarios).

Nowell, en 1960, realizó un descubrimiento que revolucionó el análisis cromosómico en el

hombre: una sustancia llamada fitohemaglutinina extraída del fríjol rojo (Phaseolus

vulgaris), que al adicionarla a la sangre en un medio rico en nutrientes, estimulaba la

división de los linfocitos. De esta manera fue posible obtener un mayor número de células a

partir de una muestra más accesible. Adicionalmente, los tratamientos hipotónicos fueron

determinantes para la mejor visualización y conteo de los cromosomas.

Inicialmente los 22 pares de autosomas se clasifican, de acuerdo con el tamaño y la

posición del centrómero, en siete grupos identificados con letras de la A a la G.

Grupo A: al cual pertenecen los cromosomas más grandes, metacéntricos y

submetacéntricos (pares 1-3).

Grupo B: pares 4 y 5, grandes submetacéntricos.

Grupo C: constituido por siete pares cromosómicos (6-12), medianos, metacéntricos y

submetacéntricos Dentro de este grupo se encuentra también el cromosoma X que podría

ubicarse entre los cromosomas 7 y 8 por tamaño.

Grupo D: en él se localizan los cromosomas subtelocéntricos medianos (pares 13, 14 y

15).

Grupo E: a él pertenecen los cromosomas 16, 17 y 18, pequeños metacéntricos o

submetacéntricos.

Grupo F: dos pares de cromosomas,

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