El análisis cromosómico

Universidad Autónoma del Estado de México

Facultad de medicina

Licenciatura: Medico cirujano

Práctica # 8

CARIOTIPO

Grupo: 4

22 DE ABRIL DE 2010

1. Defina cariotipo

Disposición ordenada de los cromosomas por tamaño y forma. Ayuda a establecer un diagnóstico.

2. Frecuencia de las anomalías cromosómicas

De un 20 – 50% en aborto de primer y segundo trimestre

3. Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos

 Niño con sospecha de algún síndrome cromosómico

 Malformación

 Retraso mental de origen desconocido

 Parejas infértiles, con abortos repetitivos

 Antecedentes de cromosopatías por falta de caracteres sexuales secundarios

 Antecedentes familiares de alguna cromosopatía

4. Escriba los cariotipos humanos normales

46, XX y 46, XY

5. Mencione la utilidad de las técnicas de bandeo y los tipos de bandas

 Bandas Q o de quinacrina. Produce patrones específicos de bandas requiere de un microscopio de fluorescencia.

 Bandas G o de giemsa. Se aplica la tinción de giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina.

 Bandas R o reversas. Requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G.

 Bandas C y NOR. Tiñen regiones específicas del cromosoma; las bandas C tiñen las heterocromatina constitutiva que esta cerca del centrómero; las bandas NOR tiñen los satélites y tallo de los cromosomas acrocéntricos.

 Bandas de alta resolución. La tinción es en cromosomas en profase o metafase precoz (prometafase) antes de que inicien la condensación máxima. Hay un aumento en el número de bandas que permite detectar anomalías menos obvias.

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