El análisis cromosómico

Universidad Autónoma del Estado de México

Facultad de medicina

Licenciatura: Medico cirujano

Práctica # 8

CARIOTIPO

Grupo: 4

22 DE ABRIL DE 2010

1. Defina cariotipo

Disposición ordenada de los cromosomas por tamaño y forma. Ayuda a establecer un diagnóstico.

2. Frecuencia de las anomalías cromosómicas

De un 20 – 50% en aborto de primer y segundo trimestre

3. Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos

 Niño con sospecha de algún síndrome cromosómico

 Malformación

 Retraso mental de origen desconocido

 Parejas infértiles, con abortos repetitivos

 Antecedentes de cromosopatías por falta de caracteres sexuales secundarios

 Antecedentes familiares de alguna cromosopatía

4. Escriba los cariotipos humanos normales

46, XX y 46, XY

5. Mencione la utilidad de las técnicas de bandeo y los tipos de bandas

 Bandas Q o de quinacrina. Produce patrones específicos de bandas requiere de un microscopio de fluorescencia.

 Bandas G o de giemsa. Se aplica la tinción de giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina.

 Bandas R o reversas. Requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G.

 Bandas C y NOR. Tiñen regiones específicas del cromosoma; las bandas C tiñen las heterocromatina constitutiva que esta cerca del centrómero; las bandas NOR tiñen los satélites y tallo de los cromosomas acrocéntricos.

 Bandas de alta resolución. La tinción es en cromosomas en profase o metafase precoz (prometafase) antes de que inicien la condensación máxima. Hay un aumento en el número de bandas que permite detectar anomalías menos obvias.

6. En que consiste el FISH (hibridación in situ con fluorescencia) y su utilidad

Es una técnica empleada en la que un fragmento marcado de DNA específico de un cromosoma (sonda) se expone a cromosomas desnaturalizados en metafase, profase o interfase. Experimenta un apareamiento de bases complementarias (hibridación) con una secuencia de DNA que concuerda con su localización en un cromosoma específico.

Utilidad:

 Determinar la existencia de una deleción en una región específica.

 Proporciona una mejor resolución a la técnica de bandas de alta resolución.

 Detecta el exceso de material cromosómico.

 Detección de aneuploidias en cromosomas en interfase.

 Permite realizar análisis y diagnósticos más rápidos.

 Detección prenatal de aneuploidias fetales.

 Análisis de reordenamiento cromosómico de células tumorales.

7. En que consiste la cariotipificación multifish de espectro (SKY) y cual es su utilidad

Utiliza combinaciones variables de cinco sondas fluorescentes distintas junto con cámaras especiales y un programa informático de procesamiento de imágenes de tal modo que cada cromosoma es coloreado en un único tono para poder identificarlo.

Utilidad:

 Duplicaciones de las regiones cromosómicas específicas.

 Detectar deleciones y duplicaciones de material cromosómico en las células cancerígenas.

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