Ejercicios De Genetica

Punto .3: del caso La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral

http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-5.html amiga este es el punto 8

punto 8 : El árbol típico de las enfermedades con herencia ligada al sexo dominante muestra una estructura similar al de las enfermedades autosómicas dominantes, con la peculiaridad de que nunca hay transmisión padre-hijo, pero en cambio todas las hijas de los varones enfermos son heterocigotas enfermas. Por el contrario, desarrollará la enfermedad el 50% de los hijos y el 50% de las hijas de una mujer portadora y un varón normal. En general, los árboles suelen mostrar la presencia del doble de mujeres enfermas que de varones enfermos, excepto en aquellos casos en que la enfermedad es letal en varones. De todas formas, las mujeres suelen desarrollar formas más leves de la enfermedad, debido a que el 50% de sus células habrán inactivado el cromosoma X portador de la mutación y expresarán el alelo normal del gen implicado. Algunos ejemplos de estas enfermedades son el Síndrome de Rett, el Raquitismo Hipofosfatasémico, o la Incontinencia Pigmentaria tipo 1 (enfermedad en la que sólo se ven mujeres afectadas, probablemente por letalidad embrionaria en varones).

En la Figura 11.11 se muestran los pedigrís típicos de enfermedades ligadas al sexo recesivas y dominantes. El pedigrí típico de las enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X muestra pocos individuos enfermos (todos varones) y un número elevado de mujeres portadoras (heterocigotas, símbolos con el punto dentro). Por el contrario, las enfermedades de herencia dominante ligada al cromosoma X (familia inferior) muestran un patrón típico de enfermedad dominante y se distingue por la ausencia de transmisión padre-hijo (por ejemplo, los enfermos II-5 y III-2). Por lo que respecta al cálculo de riesgos en la herencia ligada al sexo recesiva, es útil analizar los cuadrados de Punnet que se generan en diversos tipos de matrimonios, como se explica en este video.

recesivo

dominante ve el video oyo jejejej

Ejercicio 4: moscas

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