Enfermedad De Tarui
Enviado por carolinapc93 • 6 de Diciembre de 2014 • 264 Palabras (2 Páginas) • 297 Visitas
ENFERMEDAD DE TARUI
La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad que afecta la glucólisis, vía metabólica encargada de oxidar la glucosa en el citosol con la finalidad de obtener energía para la célula, y por ende, al organismo.
La enfermedad de Tarui es una enfermedad metabólica debida a la deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.
La enzima es un tetrámero que en el músculo está formado por un único tipo de subunidades. En los hematíes se expresan dos subunidades diferentes, la del músculo y la hepática. En la enfermedad de Tarui, los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía.
Patogenia
La enfermedad de Tarui está dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara.
Cuadro clínico
Los pacientes que padecen de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia.
Los síntomas de esta enfermedad son:
• Intolerancia al ejercicio acompañado de dolor y calambres
• Una deficiencia parcial de fosfofructocinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas.
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