Enfermedad Genotipica

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.

Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo óseo, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, distrofia muscular distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las más comunes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitar una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los músculos que controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 años.

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