Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Conocido como “PKU” es un trastorno heredado que si no se trata pueden provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo, el cuerpo no puede procesar la proteina llamada fenilalanina, el cual se encuentra en todo los alimentos. Si los niveles de fenilalanina suben mucho; podría producirse daño cerebral.

Alimentos prohibidos

• Carnes
• Pescado
• Huevos
• Producto de pastelería
• Frutos secos
• Leguminosa
• Pan
• cacao

Alimentos controlados

• cereales
• papa
• verdura
• frutas
• arroz
• aguacate
• maíz

Alimentos permitidos

• margarina, aceites verdes
• maicena
• azúcar
• infusiones, hierbas y especia
• tapioca
• zumos o jugos

Síntomas

Los niños con fenilcetonuria no tratada parecen normales al momentos de nacer.

Al año, los niños tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación, que la de otros niños sin la enfermedad.

Otros síntomas son:

• Problema conductuales o sociales
• Convulsiones, temblores o sacudones.
• Crecimiento lentos
• Cabeza pequeña, llamada microcefalia
• Un olor a moho en el aliento, la piel y la orina
• Erupciones cutánea
• Hiperactividad.

Diagnóstico

La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnostico.

Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos, es recomendable realizar uno o dos días después del nacimiento y después de que haya ingerido alguna proteina en la dieta, para asegurarse detener resultado preciso.

• Una enfermera o técnico del laboratorio extraer algunas gotas de sangre del talón del pliegue del brazo.

• Si no das a luz a tu bebe en una clínica o te den de alta poco después del nacimiento, es posible que necesites programar un examen para recién nacidos con el pediatra o medico de familia.

Tratamiento

El tratamiento principal para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:

• Una dieta de por vida muy limitada en proteina porque los alimentos con proteinas contienen fenilalanina.

• Tomar leche de formula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteina esencial (Sin fenilalanina).

la cantidad de fenilalanina que se considere dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo.

El medico puede determinar una cantidad prudente a través de:

• La revisión periódica de los registros de la dieta.
• Los niveles de fenilalanina en la sangre
• Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud.

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