La fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Otros síntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Discapacidad intelectual

Convulsiones

Erupción cutánea

Temblores

Postura inusual de las manos

¿Qué genes están relacionados con la Fenilcetonuria?

Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formación de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina en tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central. Como consecuencia de la falta o reducción de esta enzima, la fenilalanina se acumula en el organismo provocando los síntomas característicos de la enfermedad. Dependiendo de cómo sean las mutaciones, los niveles de fenilalanina serán distintos y los síntomas serán más o menos severos. Cambios en otros genes pueden influir también en la severidad de este trastorno.

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmenteproblemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.

Los síntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son más graves en hombres que en mujeres.

¿Qué genes están relacionados con el Síndrome X Frágil?

A principios de los noventa se descubrió que el síndrome X frágil está causado por una mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que codifica una proteína llamada FMRP. La función de esta proteína todavía no se conoce bien, aunque parece que puede jugar un papel importante en las conexiones entre células nerviosas, fundamentales para la transmisión de impulsos nerviosos.

Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal, por ello este síndrome es menos frecuente en mujeres y cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al tener un solo cromosoma X, si éste presenta el gen anormal, el paciente presenta unos síntomas más severos.

Casi todos los casos de síndrome de X frágil están causados por una mutación en un segmento de ADN en el gen FMR-1 que se caracteriza por la repetición de tripletes CGG. Normalmente este segmento de ADN se repite de 5 a 40 veces en el gen, pero en las personas con este síndrome se repite más de 200 veces. Esto provoca que el gen se desactive y no produzca la proteína correspondiente de forma correcta causando los síntomas propios de esta enfermedad.

La Fibrosis Quística es una enfermedad genetica hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

La fibrosis quística no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los últimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 años).

¿Qué genes están relacionados con la Fibrosis Quística?

El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco

...