Genética y ADN

Se presenta dos casos clínicos que representan situaciones típicas de lo que se ve en el ámbito del diagnóstico prenatal. La tarea consiste en responder las preguntas con base en lo expuesto en la clase (también se puede utilizar para documentarse el capítulo 17 de la octava edición del libro de Nussbaum (Thompson). Para fines de evaluación, se tomará en cuenta lo robusto y las fundamentaciones de las justificaciones.

Caso 1: Se presenta pareja a consulta pareja (padre de 40, madre de 44) con su segundo embarazo, que a decir de los cálculos de la Promotora de Salud de su Centro de Salud local es de 14 semanas. En el embarazo previo de la pareja, hace 2 años, se obtuvo un producto anencefálico, el cual falleció a los minutos de nacido.

4. ¿Cuál estudio de tamiz se le ofrece a la pareja? Justifique su respuesta.

Protocolariamente se le indicaría un tamiz de primer semestre, posteriormente y para este caso, considerando la semana de gestación en la que se encuentra se le indica tamiz de segundo trimestre. Prueba cuádruple (segundo trimestre), que mide los siguientes analitos en suero materno: Alfa feto proteína (AFP) en suero materno, B-hCG libre, estriol no conjugado e inhibina A. Todas estas sustancias están disminuidas por debajo de su rango normal en todas las trisomías, con excepción de la B-hCG libre, que está elevada en la trisomía 21 pero reducida en las demás trisomías, así como la inhibina A, que está elevada en la trisomía 21 pero que no muestra modificaciones significativas en las otras trisomías.

2. ¿Cuáles analitos comprende ese estudio y cuál de ellos es de particular ayuda en este caso? Justifique su respuesta.

Alfa feto proteína (AFP) en suero materno, B-hCG libre, estriol no conjugado e inhibina A.

La alfa feto proteína es de especial ayuda en este caso porque es clave al detectar los defectos del tubo neural (DTN), en este caso la anencefalia.

3. El estudio de tamiz practicado estimó un riesgo elevado para defectos de cierre del tubo neural. ¿Cuál estudio de diagnóstico prenatal se indica? Justifique su respuesta.

Amniocentesis para medir los niveles de alfa feto proteína en líquido amniótico (AFP – LA), proteína clave en el diagnóstico de defectos del tubo neural. Los hallazgos deben ser confirmados por estudios de la isoenzima de acetilcolinesterasa de tejido neural en el fluido amniótico y por ecografía de la espina fetal para detectar falsos positivos (embarazo gemelar, amenaza de aborto, nefrosis congénita, etc.).

4. ¿Cuál antecedente es más relevante para el resultado del tamiz, la edad materna avanzada o el antecedente de anencefalia?

Al antecedente de anencefalia, puesto que es un defecto del tubo neural.

Caso 2: Se trata de mujer de 24 años, en su segundo embarazo (semana 12) , y en quien un estudio de tamiz del primer trimestre contempla un riesgo elevado para aneuploidía. Específicamente la translucencia nucal se encuentra 15 desviaciones estándar por encima de la media (el promedio) correspondiente a casos sin aneuploidía de la misma edad gestacional y tanto la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana libre, así como la PAPP-A se encuentran disminuidas respecto a los valores de referencia para la mima edad gestacional.

1. ¿Para cuales aneuploidías es el riesgo más elevado? Justifique su respuesta.

Trisomías 13, 18 y 21, y en los fetos 45, X porque en estos fetos es más frecuente que el grosor del espacio sin señal ecográfica en la piel y los tejidos blandos subyacentes en la parte dorsal de la columna cervical estén aumentados por el edema en el primer trimestre.

2. ¿Cuál estudio indicaría usted con base en el resultado del tamiz del primer trimestre? Justifique su respuesta.

Puesto que el riesgo arrojado por la prueba de tamiz para presentar

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