ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL ADN MITOCONDRIAL

Universidad católica de santa Maria

Facultad

Escuela profesional de

 “ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL ADN MITOCONDRIAL”

Presentado por:

Docente:

17 de Abril dl 2018

Arequipa – Perú

ÍNDICE

INTRODUCCIÓN

Una breve presentación general del tema que deje claro: el interés del escrito, los instrumentos utilizados.

OBJETIVOS

DESARROLLO DEL TEMA CENTRAL

1.        ¿QUÉ ES UN ARTICULO CIENTIFICO?

Un artículo científico es un texto breve que se escribe con el objetivo de dar a conocer el resultado de investigaciones o teorías científicas de una forma clara, concisa y el contenido debe de tener la propiedad de ser fidedigno. es publicado principalmente en revistas especializadas, ya sea escritas o digitales y consta de las siguientes partes: Introducción, Desarrollo: y  resultados obtenidos, puede ir acompañado de gráficas y tablas de valores, Conclusión: Bibliografía:

2.        ¿CUAL ES EL TITULO DEL ARTICULO DE INVESTIGACIÓN?

“ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL ADN MITOCONDRIAL”

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3.        IDENTIFIQUE 2 OBJETIVOS  QUE PROPONE EL ARTÍCULO

1. Nos da a conocer Las características genétcas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica.
2. Nos indica algunas enfermedades y propiedades muy particulares. que  afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos.

4.        ¿QUÉ FUNCIONES CUMPLEN LAS MITOCONDRIAS?

La función principal es la producción de la energía celular en forma de trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés). Una de las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema genético propio con toda la maquinaria necesaria para su expresión, es decir, para replicar, transcribir y traducir la información genética que contiene.

5.        ¿CUÁNTOS GENES CODIFICA EL GENOMA MITOCONDRIAL, SI ESTA COMPUESTO DE 16569 PARES DE BASES.

El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (mtDNA, por sus siglas en inglés) humano es una molécula circular compuesta por 16 569 pares de bases 1 que contiene información para 37 genes: dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (rRNA), componentes de los ribosomas específicos mitocondriales, 22 de transferencia (tRNA), que son capaces de leer todo el código genético, y 13 polipéptidos que forman parte de cuatro de los cinco complejos multienzimáticos del sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), etapa terminal de la ruta de producción de ATP.

6.        ¿QUÉ ENTIENDE POR ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.

Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos. Las manifestaciones de estas enfermedades son muy variadas y pueden afectar a todos los órganos y tejidos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos y a cualquier edad.

7.        EL GENOMA MITOCONDRIAL ES HERENCIA DE LA MADRE O DEL PADRE? Y CUAL ES EL MECANISMO?

Esta fue la primera enfermedad humana de herencia materna que se asoció a una mutación en el mtDNA. Después se llegó a asociar hasta con 16 mutaciones puntuales (cuadro I), localizadas todas ellas en genes codificantes de proteínas, y que se clasificaron en primarias, secundarias o intermedias según su relación con la aparición de la enfermedad. Sin embargo, últimamente sólo tres, G3 460A, G11 778A y T14 484C, están consideradas como primarias o patogénicas verdaderas, siendo la G11 778A la responsable en 50% de los casos y la que provoca la forma más severa de la enfermedad. Las tres se encuentran en genes que codifican algún polipéptido del complejo I del sistema Oxphos. La detección de estas mutaciones se suele hacer en células sanguíneas donde se encuentran tanto en forma homo como heteroplás mica. El resto de las mutaciones se consideran como secundarias, suelen acompañar a las anteriores en forma homoplásmica y se desconoce su relación directa con la enfermedad.

8.        ¿CUÁL ES LA VELOCIDAD DE MUTACION DEL ADN MITOCONDRIAL.

Alta velocidad de mutación. El mtDNA presenta una tasa de mutación espontánea 10 veces superior a la del DNA nuclear. Este fenómeno puede estar causado porque en la mitocondria se producen continuamente radicales de oxígeno, como consecuencia de la oxidación final de los compuestos carbonados, que pueden dañar a un DNA que no está protegido por proteínas. Debido a este hecho, la variación de secuencias entre individuos de una misma especie es muy grande, hasta unos 70 nucleótidos,13y en un mismo individuo se estará generando, a lo largo de la vida, una pequeña heterogeneidad en el mtDNA. De este modo, se ha llegado a proponer que la disminución en la capacidad respiratoria de los tejidos que tiene lugar en el envejecimiento pueda ser debida a una acumulación de este daño mitocondrial.14 Esta teoría tiene su primera evidencia en un trabajo del grupo de Attardi, que documenta que las mitocondrias se deterioran con la edad como consecuencia de la acumulación de mutaciones.15 Las variaciones de secuencia existentes entre diferentes individuos han resultado muy útiles para estudios antropológicos, etnológicos y forenses, y es la base de la hipótesis de que el hombre desciende de una mujer que vivió en África hace unos 250 000 años ("Eva mitocondrial").

9.        ¿CUÁL  ES LA CAUSA DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS DEL ADN MIT.

 Son producidas por  una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos. Las manifestaciones de estas enfermedades son muy variadas y pueden afectar a todos los órganos y tejidos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos y a cualquier edad. Estas pueden presentar una serie de aspectos clínicos, morfológicos y bioquímicos muy concretos que dan lugar a síndromes bien caracterizados pero, en la mayor parte de los casos, principalmente en edad pediátrica, los síntomas son muy poco informativos y es sólo la presencia de anormalidades neurológicas, a veces acompañadas de aumento de ácido láctico y de otros síntomas clínicos secundarios que afectan a diversos órganos, lo que da alguna orientación en el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial.17 Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran una o varias de las siguientes: desórdenes motores, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejia, retinopatía pigmentaria, atrofia óptica, ceguera, sordera, cardiomiopatía, disfunciones hepáticas y pancreáticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabòlica y otras más secundarias.

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