Genoma Humano

A 2,91 mil millones de pares de bases (pb) secuencia de consenso de la porción euchromatic del genoma humano se generó por el método de secuenciación de todo el genoma escopeta. La secuencia de ADN pb 14,8 mil millones de dólares se generó más de 9 meses de 27.271.853 secuencia de alta calidad lee (cobertura de 5,11 veces el genoma) de ambos extremos de clones plasmídicos hechas a partir del ADN de cinco individuos. Dos estrategias de un montaje de montaje de todo el genoma y un cromosoma regional se-ensamblaje utilizado, cada combinación de datos de secuencias de Celera y el esfuerzo genoma financiado con fondos públicos. Los datos públicos fueron triturados en segmentos de 550 pb para crear una cobertura de 2,9 veces de esas regiones del genoma que habían sido secuenciados, sin incluir los sesgos inherentes al procedimiento de clonación y montaje utilizado por el grupo financiado con fondos públicos. Esto trajo la cobertura efectiva en las asambleas a ocho veces, reduciendo el número y tamaño de las brechas en el montaje final sobre la que se alcanzaría con una cobertura de 5,11 veces. Las dos estrategias de montaje dieron resultados muy similares que en gran medida están de acuerdo con datos de mapas independientes. Las asambleas cubren eficazmente las regiones euchromatic de los cromosomas humanos. Más del 90% del genoma es en asambleas de andamio de 100.000 pb o más, y 25% del genoma está en andamios de 10 millones de pares de bases o más grande. El análisis de la secuencia del genoma reveló 26.588 transcripciones que codifican proteínas para las que no había pruebas contundentes de corroboración y un adicional de ~12,000 genes derivados computacionalmente con partidos de ratón o otro tipo de evidencia débil. Aunque las agrupaciones de genes densa son evidentes, casi la mitad de los genes se dispersan en baja secuencia de G + C separados por grandes extensiones de aparentemente no codificante secuencia. Sólo 1,1% del genoma es atravesado por los exones, mientras que 24% se encuentra en intrones, con 75% del genoma siendo ADN intergénico. Las duplicaciones segmentales de bloques, que varían en tamaño hasta cromosómicas longitudes, son abundantes en todo el genoma y revelan una compleja historia evolutiva. Análisis genómico comparativo indica expansiones de vertebrados de los genes asociados con la función neuronal, con la regulación del desarrollo específico de tejido, y con la hemostasia y el sistema inmunológico. La comparación de secuencias entre la secuencia consenso y datos del genoma financiados con fondos públicos proporcionados ubicaciones de 2,1 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Un par aleatoria de genomas haploides humanos difería a una velocidad de 1 pb por 1250 en promedio, pero no hubo marcada heterogeneidad en el nivel de polimorfismo en todo el genoma. Menos de 1% de todos los SNPs resultó en la variación en las proteínas, pero la tarea de determinar qué SNPs

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