GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO

1 DEFINICION

La cantidad total de cromosomas que poseemos en el cuerpo lo denominamos Genoma Humano , estas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.A partir de la información contenida en los genes se puede detectar enfermedades a través de test genéticos.

El numero total el acido desoxirribonuleico mas conocido como el ADN, CONFORMA EL Genoma humano, el mismo que permite el transporte de la información necesaria para la elaboración de proteínas requeridas por el organismo y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.

Nuestros genes son los responsables de como somos , ya que el gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleotidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.

2 ANTECEDENTES

La investigación científica del genoma humano es un área relativamente reciente de las ciencias biológicas. Pese a que pueden hallarse estudios anteriores, se considera que el primer análisis moderno de estos temas corresponde a Gregor Mendel, quien en 1865 publica "Experimentos sobre híbridos de plantas", una obra en donde postula la forma en que las características de traspasan de padres a hijos y las proporciones y predicciones sobre esas herencias. Sin embargo, estos estudios serían ignorados en su momento y sólo serían rescatados más de 30 años después.

En 1868, Friedrich Miescher aísla e identifica por primera vez las moléculas de ADN, a las que llamó nucleínas.

Entre 1901 y 1903, el médico alemán Albrecht Kossel continúa estos estudios y llega a importantes conclusiones sobre el papel jugado por los ácidos nucleicos en la producción de proteínas y en la herencia genética. Estos análisis le permitieron descubrir los componentes químicos del ADN que hoy conocemos como adenina, citosina, guanina, timina y uracilo. Por estos aportes recibió el Premio Nóbel de Medicina en 1910.

Hasta 1970 se siguió adelante con un sin fin de descubrimientos que permitieron ampliar el conocimiento sobre la importancia de la información contenida en el núcleo celular, los problemas que sucedían cuando algo fallaba en sus procesos y las posibilidades que existían de manipularla artificialmente.

En 1973 se da un importante paso al realizarse el primer experimento de manipulación genética, consistente en introducir material de rana en un grupo de bacterias que luego comenzarían a expresar ciertas características propias de esos genes ajenos. Este experimento, llevado a cabo por Stanley Cohen y Herbert Boyer, es considerado hoy en día como el punto de partida de la nueva rama de la biología llamada ingeniería genética.

Durante la década de los 70 y 80' se seguiría profundizando en el desarrollo de estas áreas del conocimiento, enfocándose cada vez mas a su aplicación práctica, desarrollándose los primeros medicamentos basados en tecnología genética y estudiándose cada vez más a fondo la composición y la estructura del material genético humano y de otras especies.

En 1999 se publica la composición del primer cromosoma humano, el numero 22. Y sólo 2 años más tarde, el 2001, se publica la secuencia completa del genoma humano, esfuerzo llevado a cabo por el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics luego de más de 10 años de investigación. De esa fecha en adelante se sigue investigando en el campo, lográndose diversos avances en estudios en animales que podrían ser llevados a nivel de personas, y otros directamente trabajos en material humano como el experimento llevado a cabo el 2005 por científicos de Harvard en donde se intentó usar el material genético de células de piel con fines terapéuticos, propiedad hoy en día solo conocida de las células embrionarias.

Pese a que este término lleva acuñado más de 30 años, se ha convertido realmente en un concepto polémico en los

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