Genoma Humano

GENOMA HUMANO

¿Qué es el genoma humano?

Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma humano es el código genético de los seres humanos Homo sapiens. En términos generales es el grupo del conjunto de genes humanos. En este material genético está contenida toda la información para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano.

El proyecto del genoma humano: Es un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

¿De que consta?

El código genético se encuentra en cada una de nuestras células. El genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen los genes. Toda esta información está codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de adenina con timina y citosina con guanina. El orden particular de la alineación de pares a lo largo de la cadena corresponde a su secuencia. Estas secuencias codifican proteínas que son los genes, que constituyen la parte inferior del ADN.

El proyecto genoma humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.

¿Qué repercusiones tiene en la salud humana?

La utilidad más obvia e inmediata para el genoma humano es permitir conocer la causa de la mayoría de las enfermedades. Su conocimiento permite diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los riesgos potenciales de ocurrencia en algunas personas. Algunos de los beneficios prácticos del genoma humano ya existen en la actualidad. Actualmente ya existen medios para detectar si un individuo está predispuesto a padecer ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda ciertas enfermedades graves. Los principales beneficios de estas investigaciones sólo llegarán cuando se descubran la función de cada gen humano.

¿Cuáles es la clasificación de los defectos al nacer?

De acuerdo con su etiopatogenia se dividen en tres categorías:

1. Enfermedades génicas o monogénicas: Se producen por defecto de un único gen, casi siempre tienen un patrón de herencia característico y el riesgo de recurrencia se establece con exactitud; la mutación puede estar presente en uno o ambos cromosomas del par y la causa del defecto es un único error importante en la información genética.

2. Enfermedades cromosómicas: Son producidas por cambios en la cantidad o estructura de los cromosomas que alteran el equilibrio del genoma, debido al confuso desarrollo de segmentos cromosómicos o cromosomas completos; generalmente no son hereditarias, por lo que tienen un bajo riesgo de recurrencia.

3. Enfermedades multifactoriales: Están determinadas por una combinación de factores genéticos

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