“HUMAN MUTANTS EPISODE 1 THE MYSTERY OF GROWTH”

[pic 1]

ANALISIS DE VIDEO – MUTACION

Human Mutants episode 1 The Mystery of Growth

FACULTAD: MEDICINA HUMANA

PROFESOR:  DR. RAMSÉS SALAS

MATERIA: GENETICA

TEMA: MUTACIONES

ALUMNO: ALESANDRA AZURIN ICAZA

HORARIO: MARTES 8: 00 AM- 10: 00 AM  – SABADOS  12:00 PM – 2:00 PM

CUESTIONARIO

1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video presentado.

2. ¿Qué concepto puede usted generar sobre el término mutante en seres humanos?

3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:

- Anomalías genéticas que producen gigantismo y enanismo.

- Regulación hormonal del crecimiento del esqueleto.

- Regeneración celular.

- Síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal).

4. Busque información sobre la historia de:

a) Los Ovitz (la banda de Liliput).

b) Los Castrati.

1.   RESUMEN

El video titulado “HUMAN MUTANTS EPISODE 1 THE MYSTERY OF GROWTH”, está enfocado a la explicación del crecimiento humano, y como a través del tiempo se han desarrollado anomalías genéticas que permanecen hasta la actualidad; este video da muestra de algunos casos de personas que sufren síndromes de crecimiento  y deformaciones que los hacen especiales o también conocidos como mutantes.

Primero observamos casos de gigantismo, como es el de  CHRIS GREENER quien es entrevistado debido a su enorme tamaño de huesos y él explica que los niños se asustaban y mofaban de él; podemos notar que el síndrome del gigantismo no es una mutación reciente, ya que el cirujano Hunt disecó el esqueleto de Charles Byrne o “Charlie” y se observó que su pie era de un largo considerable.

Según el video, existen 2 causas posibles para el gigantismo, la primera es causa por un agrandamiento en la glándula pituitaria, la cual está encargada del control en el tamaño de los huesos y músculos, tal como se observa en el cráneo de Charlie. La segunda opción se puede observar en la familia Castrati, quienes se cortaban los testículos para poder mantener su tono de voz femenino y por ende tenían niveles altos de estrógeno y sus huesos seguían creciendo hasta alcanzar los 2 metros.

Seguido de estos casos se habla del enanismo, donde una familia de LILIPUT, los OVITZ es “salvada” por el “ángel oscuro”, quien realizo innumerables experimentos con esta familia pero no dio ningún resultado extraordinario más que un constante sometimiento a maltratos y acciones de lesa humanidad. Cuando fueron liberados, su reproducción fue la causa del enanismo.

COMENTARIO

El video expuesto antes sirve como una guía para conocer más a fondo el verdadero significado de la palabra mutación, y como el crecimiento tiene una explicación cada vez más profunda y aun no totalmente develada. Con el avance de la tecnología podemos llegar a entender y conocer lo que acontece al ser humano y, en muchas ocasiones terminamos perplejos a darnos cuenta que algo muy pequeño dentro nuestro puede desencadenar un cambio rotundo en nuestra vida diaria, un ejemplo de esto es el enanismo pituitario expuesto en el video, que por una glándula del tamaño normal de un frejol, si pasa el límite del tamaño se puede convertir en una anomalía o mutación que cambia los parámetros normales de lo que conocemos o creemos conocer, la realidad de los hechos es que el ser humano es un compuesto de genes perfectamente diseñados para cumplir una función y que si uno falla, el resto de estos genes adaptaran sus codificaciones para así tratar de dar paso a una vida con cambios que den resultado a un “mutante”.

1. MUTACION

[pic 2]Antes de ver el video mi concepto de mutación iba por otro lado, después de este puedo definir la palabra mutación como un cambio en los genes  que rebasan los parámetros de lo normal y conlleva a alguna anomalía que se puede manifestar tanto interna como externa en el ser humano.

Ejemplo:

• Nacer sin clavículas
• Enanismo pituitario

1. INVESTIGACION

1. ANOMALÍAS GENÉTICAS QUE CAUSAN GIGANTISMO Y ENANISMO

• CAUSAS – GIGANTISMO

• Complejo de Carney

[pic 3]

En 1977, Carney describió un síndrome inusual caracterizado por la aparición, concomitante o sucesiva, de tres tumores diferentes: leiomiosarcoma gástrico, condroma pulmonar y paraganglioma extraadrenal funcionante. La presencia de dos de los tumores es suficiente para establecer el diagnóstico, y es excepcional que los pacientes manifiesten la tríada completa. Sus principales características clínicas son la alta incidencia en pacientes jóvenes, especialmente mujeres, la multicentricidad de los tumores y la escasa sintomatología local tumoral, particularmente del sarcoma gástrico. Presentamos el caso de un síndrome de Carney en un varón de 55 años con un tumor del estroma gastrointestinal y condromas pulmonares múltiples aparecidos de forma sucesiva, en un intervalo de 18 años.

• [pic 4][pic 5]Síndrome de McCune-Albright (SMA) 

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel. Es causado por mutaciones en el gen GNAS1. Un pequeño número de células del paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1)

[pic 6] Es una enfermedad hereditaria en la cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan: 

• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis

• CAUSAS – ENANISMO

[pic 7]LA ACONDROPLASIA:

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo embrionario, dando lugar a alteraciones en el crecimiento óseo y el desarrollo del cartílago. Los huesos largos no se desarrollan normalmente, por lo que los brazos y las piernas son desproporcionadamente cortas y rechonchas (y a veces curvadas). Muchos bebés con la condición nacen muertos

[pic 8]EL SÍNDROME DE TURNER:

Es una anomalía cromosómica que ocurre sólo en mujeres en las que falta uno de los cromosomas X o está defectuoso. Las niñas con síndrome de Turner suelen medir entre 137cm-152cm. Sus ovarios están sin desarrollar y no pasan por la pubertad. Además de la baja estatura, otras características físicas incluyen una constitución robusta y un cuello palmeado.

[pic 9]

INSUFICIENCIA DE LA FUNCIÓN PITUITARIA (ENANISMO HIPOFISARIO):

 Es el resultado de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Puede ser genética o el resultado de una lesión cerebral grave. Cuando no se trata, el crecimiento del esqueleto es muy lento y la pubertad puede no ocurrir. El desarrollo puede normalizarse con la administración regular de hormonas sintéticas

1. REGULACIÓN HORMONAL DEL CRECIMIENTO DEL ESQUELETO (GH)

La hormona del crecimiento (Somatotropina) es un polipéptido de 191 aminoácidos localizado en el cromosoma 17.

La GH es secretada por los núcleos neurosecretores ubicados en el hipotálamo, el hipotálamo secreta somatocrinina (Hormona liberadora de GH), o somatostanina (Hormona inhibidora del GH) en la sangre venosa del portal hipofisario, rodeando así a la glándula pituitaria.

La cantidad de la hormona del crecimiento depende de varios factores como:

        Ejercicio

        Nutrición

1. REGENERACIÓN CELULAR

Se denomina regeneración celular a la reactivación del desarrollo para restaurar tejidos faltantes (por pérdidas). El nivel de regeneración puede variar dependiendo de la estructura faltante; todos los animales tenemos un nivel de regeneración celular limitada

...