Hemocromatosis

Definición:

La hemocromatosis es un síndrome integrado por las manifestaciones de las lesiones de diversos órganos atribuibles al depósito excesivo de hierro en el organismo.

Hemosiderosis: término utilizado para referirse a la sobrecarga patológica de hierro pero si daño hístico y quizá debería reservarse para designar la presencia de hierro en los tejidos apreciada con técnicas histoquímicas.

Etiologías:

La acumulación de hierro casi siempre es consecuencia de un ingreso excesivo, pues la eliminación, mínima y prácticamente constante, no puede influir sensiblemente para establecer un balance positivo del metal.

Los mecanismos del ingreso excesivo son el aumento de la absorción intestinal y el aporte de hierro innecesario.

• Hemocromatosis por aporte excesivo de hierro por ingesta: Aunque la mucosa intestinal controla con cierto rigor la absorción adaptándola a las necesidades, es sabido que un aporte masivo de hierro desborda este control. Así, se conocen casos excepcionales de hemocromatosis por administración prolongada de preparados medicamentos de sales de hierro.

• Hemocromatosis por aporte de hierro innecesario por vía parenteral: En este caso, al no disponer el organismo de recursos para liberarse del metal que no precisa (o que no puede utilizar para sintetizar la hemoglobina) lo acumula. El ingreso excesivo por esta vía por tratamientos improcedentes con preparados de hierro es muy poco frecuente. Pero sí lo es relativamente por transfusiones, ya que en las anemias hipoprofirativas el metal que es liberado por los hematíes transfundidos, cuando sucumben, no es reutilizado, y al ser almacenado, es el responsable de la hemocromatosis transfuncional

• Hemocromatosis por ingesta de alcohol: La sobrecarga de hierro del hígado en la cirrosis alcohólica es atribuible a diversos factores, como un ingreso excesivo provocado por el vino, que es rico en metal, y el aumento de la absorción intestinal, que han comprobado en alcohólicos crónicos algunos autores. Otro posible mecanismo es que la asiaotranferrina, o transferrina que no contiene ácido siálico, que esta elevada en el suero de los alcohólicos, sea más eficaz que la dotada de ácido siálico para aportar hierro al hígado.

PREVALENCIAS

La prevalencia es superior a la de 1-2/1,000, valorado con los estudios de autopsia. En efecto, se han llevado a cabo estudios en familias con algún miembro enfermo y en grupos de población aparentemente sana de diversas regiones y naciones, determinando la saturación de transferrina y la ferritinemia para, si están elevadas, asegurar el diagnóstico mediante biopsias hepáticas.

La alta frecuencia del gen de la hemocromatosis es de 8-14% de los individuos heterocigóticos, seguramente significa que ha

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