Hemofilia

Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una falla en los factores de coagulación, estos son trece y se los numera con números romanos.

La hemofilia la hay de tres diferentes tipos, su diferencia radica en donde no hay la participación o por falta de un factor de coagulación determinado, puede ser: tipo A (factor VIII), tipo B (factor IX) y tipo C (factor XI). Sin los factores la sangre no puede coagular correctamente o simplemente no coagula, por lo que no hay como detener la hemorragia razón por la cual es una enfermedad mortal.

Esta enfermedad se origina por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X (cromosoma defectuoso que se hereda de padres a hijos); la mujer pose cromosomas XX así que si hay una falla en el cromosoma que ordena producir el factor de coagulación determinado, el otro cromosoma X puede sustituir la función del cromosoma defectuoso, es decir, la mujer no tiene hemofilia pero es portadora del cromosoma recesivo. Por otro lado los hombres poseen cromosomas XY, si su cromosoma no ordena producir el factor coagulante, la función del mismo no puede ser sustituido por el cromosoma Y razón por la cual la mayoría que padecen de hemofilia son hombres.

Las mujeres que padecen de hemofilia se las llaman "portadora", debido a que si esta llega a tener hijos ya sea hombre o mujer tendrá el 50% de tener hemofilia debido a que esta enfermedad es transmitida por herencia. Así mismo todas las hijas de hombres hemofílicos son "portadoras" de este cromosoma defectuoso.

El factor de riesgo para contraer la hemofilia son: antecedentes familiares y ser hombre. En raras ocasiones una persona puede desarrollar la hemofilia, esto puede suceder después del parto, personas con cáncer y por razones desconocidas.

Los síntomas son: hemorragia interna de las articulaciones, sangre en la orina y heces, acumulación de sangre en ciertas partes del cuerpo (hematoma), hemorragia nasal, hemorragia prolongada y hemorragia esponta

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Si una persona determinada es la primera en contraer la hemofilia en su familia, esta debe realizarse varios exámenes para lograr identificar el trastorno, estos son:

Tiempo parcial de tromboplastina, se basa en calcular el tiempo que se demora la sangre en coagularse y determinar si es un problema de sangrado o de coagulación. Tiempo de protrombina, este examen calcula el tiempo de coagulación de la porción liquida de la sangre (plasma). Tiempo de sangría, determina el tiempo que se demora un vaso sanguíneo en detener la hemorragia. Nivel de fibrinógeno, determina la cantidad de fibrinógeno que tiene el paciente en la sangre ya que este facilita

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