Hemofilia

Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.

Las hemorragias pueden aparecer a cualquier edad o en cualquier parte del organismo. Su gravedad dependerá del volumen de la hemorragia, de su localización y de la capacidad de dejar secuelas o lesiones irreversibles.

La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia.

En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación. Concretamente en el caso de la hemofilia A y B se encuentran alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

La Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5% y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1% y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o un 0% de factor.

En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad.

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