Hemofilia

Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una falla en los factores de coagulación, estos son trece y se los numera con números romanos.

La hemofilia la hay de tres diferentes tipos, su diferencia radica en donde no hay la participación o por falta de un factor de coagulación determinado, puede ser: tipo A (factor VIII), tipo B (factor IX) y tipo C (factor XI). Sin los factores la sangre no puede coagular correctamente o simplemente no coagula, por lo que no hay como detener la hemorragia razón por la cual es una enfermedad mortal.

Esta enfermedad se origina por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X (cromosoma defectuoso que se hereda de padres a hijos); la mujer pose cromosomas XX así que si hay una falla en el cromosoma que ordena producir el factor de coagulación determinado, el otro cromosoma X puede sustituir la función del cromosoma defectuoso, es decir, la mujer no tiene hemofilia pero es portadora del cromosoma recesivo. Por otro lado los hombres poseen cromosomas XY, si su cromosoma no ordena producir el factor coagulante, la función del mismo no puede ser sustituido por el cromosoma Y razón por la cual la mayoría que padecen de hemofilia son hombres.

Las mujeres que padecen de hemofilia se las llaman "portadora", debido a que si esta llega a tener hijos ya sea hombre o mujer tendrá el 50% de tener hemofilia debido a que esta enfermedad es transmitida por herencia. Así mismo todas las hijas de hombres hemofílicos son "portadoras" de este cromosoma defectuoso.

El factor de riesgo para contraer la hemofilia son: antecedentes familiares y ser hombre. En raras ocasiones una persona puede desarrollar la hemofilia, esto puede suceder después del parto, personas con cáncer y por razones desconocidas.

Los síntomas son: hemorragia interna de las articulaciones, sangre en la orina y heces, acumulación de sangre en ciertas partes del cuerpo (hematoma), hemorragia nasal, hemorragia prolongada y hemorragia espontanea.

Si una persona determinada es la primera en contraer la hemofilia en su familia, esta debe realizarse varios exámenes para lograr identificar el trastorno, estos son:

Tiempo parcial de tromboplastina, se basa en calcular el tiempo que se demora la sangre en coagularse y determinar si es un problema de sangrado o de coagulación. Tiempo de protrombina, este examen calcula el tiempo de coagulación de la porción liquida de la sangre (plasma). Tiempo de sangría, determina el tiempo que se demora un vaso sanguíneo en detener la hemorragia. Nivel de fibrinógeno, determina la cantidad de fibrinógeno que tiene el paciente en la sangre ya que este facilita la coagulación.

Las complicaciones más frecuentes que se produce en el transcurso de la vida de una persona hemofílica son:

Hemorragia interna profunda, la hemofilia puede causar hemorragia profunda del músculo, esto produce una inflamación de una extremidad causando presión en los nervios y llevar a entumecimiento o dolor. El daño a articulaciones, causado por la hemorragia interna ejerciendo presión sobre las articulaciones causando inflamación de las mismas, razón por la cual el hemofílico no puede realizar actividades físicas demasiado bruscas. La infección de ciertas enfermedades mediante las transfusiones de sangre recibiendo productos sanguíneos contaminados, en los años 80 era muy frecuente que una persona hemofílica adquiera VIH o tuberculosis, en la actualidad todavía existen contados casos.

El tratamiento estándar de la hemofilia es hacer que el organismo humano libere más factor coagulante VIII en el caso de la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B, mediante la desmopresina (DDAVP), esta ayuda a que se libere factores de coagulación que se encuentra almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos; existen casos donde las persona hemofílicas crean sustancias inhibidoras

...