Hemofilia

DEFINICION:

La Hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que impide que la sangre se coagule adecuadamente. El síntoma principal de esta enfermedad son las hemorragias internas y externas, que se presentan por la deficiencia de una proteína en la sangre denominada Globulina Antihemofílica, que ayuda al proceso de coagulación.

Enfermedad hereditaria, que también puede aparecer cuando no hay historial familiar de Hemofilia.

Una persona con Hemofilia no sangra más rápido que otra, lo que ocurre es que el sangrado es más prolongado y puede durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, que surgen de manera espontánea o a causa de una lesión.

Las hemorragias en Articulaciones y Músculos pueden ocasionar mucho dolor, daño articular, discapacidad y en algunos casos la muerte.

ETIOLOGIA:

Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas.

Es muy raro para una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X.

En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

FACTORES DE RIESGO:

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:

• Antecedentes familiares de sangrado

• Ser hombre

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

FISIOPATOLOGIA:

La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un caracter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad.

Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen rescecivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal; pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla. Las posibilidades de transmisión de la enfermedad son:

• Una familia normal sin deficiencia de factor, procreará nijos normales.

• La unión de un varón normal con una mujer portadora, puede resultar en un varón hemofílico o una mujer portadora, y también en un hijo normal de cualquiera de los dos sexos.

• La unión de un varón con deficiencia de Factor VIII con una mujer normal, todas las hijas deben ser portadoras ya que el único cromosoma X del varón es el que contribuye con el gen anormal.

• Un varón con deficiencia de factor VIII con una hembra portadora, la hija de esta unión recibiría Xh del varón con deficiencia del factor VIII, y el segundo Xh de la madre portadora.

• La unión de un varón normal con una mujer que sufre deficiencias de factor VIII, todos los hijos varones recibirían el gen recesivo de la madre, mientras que todas las hijas recibirían el gen dominante del padre, pero además del factor recesivo de la madre. Por lo tanto, todos los varones tendrían deficiencia de factor VIII y todas las mujeres serán portadoras.

Como hay pacientes hemofílicos sin antecedentes familiares del trastorno, se piensa que el numero de mutaciones suele ser elevado.

Aunque la hemofilia es una característica mendeliana ligada al sexo, se comprueba que por lo menos uno y posiblemente dos loci autosómicos intervienen también en la producción de factor VIII.

El resultado de un defecto genético se conoce por la deficiencia de una globulina, que, con su ausencia perturba la primera fase de coagulación. Como las plaquetas y los capilares no son afectados el tiempo de sangrado es normal y el tiempo de coagulación esta aumentado.

Las deficiencias de comportamiento clínico podrían explicarse por variaciones de la función anticoagulante se describen por variaciones de la función coagulante de las plaquetas que varían dependiendo de cada paciente, permaneciendo un mismo nivel de actividad coagulante del factor VIII, esta concentración es notablemente constante durante toda la

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