Hemoglobina S

SUMMARY

We report the case of a patient with Hemoglobin S / Thalassemia. It is feasible to recognize this infrequent disease by its clinical presentation and the aid of clinical laboratory . On this patient, the diagnosis was established based on the clinical findings, hematological evaluation (with careful observation of the red cell morphology and reticulocyte count) and electrophoretic analysis of hemoglobin. We discusse the physiopathology, clinical manifestations, treatment and alternative of prevention of this disease. (Rev Med Hered 2004;15:173-178).

KEY WORDS: Hemoglobin S, thalassemia, anemia.

INTRODUCCIÓN

La Hemoglobina S (Hb S) / Talasemia beta es una condición en la que coexisten una alteración estructural de la cadena beta (Hb S) y otra anomalía cuantitativa de la misma (talasemia beta). El cuadro clínico es variable, pudiendo presentar hallazgos asociados a talasemia (esplenomegalia e ictericia) y drepanocitosis (crisis dolorosas) cuya severidad dependerá de las cantidades porcentuales de Hb S, Hb A y Hb F que se tenga. Se presenta un caso de la Hemoglobina S/ Talasemia, enfermedad que es bastante frecuente en Africa y en los países mediterráneos pero inusual en el Perú (1). No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.

Caso clínico

En el mes de julio del año 2003, se hospitalizó en el Departamento de Pediatría del Hospital Nacional Cayetano Heredia (Lima-Perú), una paciente mujer de seis años de edad, natural y procedente de Lima, sin antecedente de viajes fuera del lugar de procedencia.

La paciente ingresó con un tiempo de enfermedad de seis días, que se inició con dolor de garganta, razón por la cual acude a un centro de salud, donde le indican amoxicilina 50 mg/kg/día, la cual tomó por 2 días, observando leve mejoría. Cuatro días antes del ingreso, se añade fiebre (38°C, axilar), que cede con Ibuprofeno. Tres días antes del ingreso, se agrega palidez marcada, ictericia progresiva de escleras y mucosas y reaparece pico febril (39°C, axilar). Dos días antes del ingreso, presenta además nauseas y vómitos de tipo bilioso (3 cámaras por día). El día del ingreso, al persistir las manifestaciones clínicas mencionadas, acudenuevamente a centro de salud, donde es evaluada y se le realizan exámenes auxiliares, evidenciándose un hematocrito de 15%, razón por la cual es derivada al Hospital Nacional Cayetano Heredia.

Antecedentes prenatales y natales: Gestación sin complicaciones. Edad materna: 35 años. La paciente es la tercera hija de cuatro hermanos. Todos ellos nacieron a término y fueron producto de partos eutócicos. La madre no tuvo abortos. La paciente nació con un peso de 3500 gramos, sin complicaciones y con indicación de alta a las 48 horas. La paciente recibió todas sus vacunas y su desarrollo psicomotor fue adecuado.

Antecedentes patológicos: Hace 2 años estuvo internada por 2 días en el Hospital del Niño con diagnóstico de "Hepatitis". Desde el primer año de vida hasta la actualidad, ha presentado 2 episodios de ictericia que se autolimitaron. No ha presentado otras patologías. No tuvo cirugías previas. Contacto TBC(-), brucelosis(-), tifoidea (-), bartonelosis (-), historia de reacción adversa a medicamentos (-).

Antecedentes familiares: Padre, de 36 años de edad, sano, contador público. Madre, de 35 años de edad, sana, ocupación: su casa. Ambos nacidos en Lima. Tiene tres hermanos (de padre y madre): todos sanos. Tía materna sufre de anemia crónica, desconociéndose su causa. Resto de familiares no presentan ningún antecedente de importancia.

Examen físico: Paciente en aparente regular estado general, hidratada, sin alteración en las funciones vitales ni en los índices peso para edad, talla para la edad y peso para la talla. Hemodinámicamente estable, afebril. Despierta, conectada con el medio. Presentaba marcada ictericia de piel y escleras. Además, en abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea medioclavicular (Figura N°1). Resto del examen físico: sin alteraciones.

Exámenes auxiliares: Hematocrito de 23%, VCM: 72.5fL; HMC: 24.3pg/célula; CHMC: 33.6g/dL; leucocitos: 8700 / mm3 (2, 78, 1, 0, 2, 17) y plaquetas: 259000/mm3. Recuento de reticulocitos: 17% y prueba de Coombs directa negativa. Se evidenció hiperbilirubinemia (3.34mg/dL) a predominio indirecto (1.80mg/dL). Fosfatasa alcalina: 240UI/L; TGO: 54UI/L; TGP: 16UI/L; DHL: 1981UI/L. Aglutinaciones y examen de gota gruesa negativos. No alteraciones en el examen de orina y urocultivo negativo.

El frotis de sangre periférica mostraba hematíes microcíticos e hipocrómicos. También se observaban células diana y células falciformes. Además se evidenciaba anisocitosis y poiquilocitosis (Figura N°2). La electroforesis de Hb no mostró la banda correspondiente a la Hb A y solamente se observó una banda intermedia localizada a nivel de la que corresponde a la Hb S (Figura N°3).

DISCUSIÓN

Las hemoglobinopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades heredadas autosómicamente que se producen por alteraciones cuantitativas o cualitativas de las cadenas de hemoglobina. Se estima que anualmente nacen en todo el mundo 200 millones de personas portadoras de esta alteración (heterocigotos) y 300 mil personas que padecen la enfermedad (homocigotos). Clínicamente, las más importantes de todas las hemoglobinopatías son la talasemia y la anemia de células falciformes; siendo de mayor incidencia que otras enfermedades congénitas frecuentes y graves como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria (1,2).

El término "talasemia" proviene del vocablo griego: "thalassa": Mar y "aima": Sangre y hace referencia a la elevada frecuencia con que se observa esta enfermedad entre los habitantes de la cuenca marítima que rodea el Mar Mediterráneo. Bajo el nombre de talasemia, se incluye un grupo muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina.

Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse: alfa talasemia (falta la cadena alfa) y beta talasemia (falta la cadena beta) (2, 3). En el caso de alfa talasemia, se pueden tener 4 situaciones clínicas: hidropesía fetal (si ocurre deleción que afecta a los cuatro genes de globina), enfermedad por hemoglobina H (deleción de tres genes), rasgo alfa talasémico (deleción de dos genes) y alfa talasemia silente (deleción

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