Herencia Genetica

Al unirse dos personas de la misma familia existen muchas posibilidades de que nazca con alguna malformación genética, puesto que de alguna forma esas malformaciones se evitan cuando el intercambio genético se da entre dos personas que no tienen algún parentesco, pero al mesclar ADN de la misma familia da como resultado hijos con problemas congeniticos, desde progeria, retrasos, atrofias, hemiplejias y un sin fin de cosas. Lo mismo sucede con los animales, al unirse madre e hijo dará como resultado un cachorro mal formado.

Según, Charles Darwin empezó a temer por el futuro de sus hijos cuando comprobó las consecuencias de este comportamiento endogámico en experimentos que llevó a cabo con especies vegetales.

A la vista de la elevada tasa de mortalidad entre los hijos del científico, parece que sus hallazgos no iban muy desencaminados. Tres de los 10 hijos del naturalista murieron antes de llegar a la edad adulta. Un cuarto, fallecido a causa de la fiebre escarlata (escarlatina) aparece en las fotografías de la época con numerosas deformidades corporales.

Siniestro balance.

Finalmente, los tres restantes llevaron una vida normal y una salud relativamente, buena, al menos en apariencia. Fueron nombrados caballeros de la Reina Victoria, de manera que no parece que sufrieran ningún problema grave, al menos no para los criterios del momento.

Los autores de la investigación siguieron el rastro de otros 25 familiares y un total de 176 niños relacionados con el matrimonio Darwin y concluyen que el perjuicio genético causado por la consanguinidad de la pareja "pudo complicar la salud de la descendencia y elevar la mortalidad infantil de la misma", afirman.

ENFERMEDADES DE LOS GRUPOS DE JUDIOS:

SÍNDROME DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria que ocurra dentro

y que afecta el sistema nervioso central. No hay manera conocida de evitar

esta enfermedad. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del

estudio del líquido amniótico. Uno de cada 27 miembros de la población*judía

asquenazí* es portador del gen, en la población *judía sefaradí*también se

da esta enfermedad pero en menor proporción.

ENFERMEDAD DE CHRON

La enfermedad de Crohn es un mal crónico autoinmune en el cual el sistema

inmunológico del individuo ataca su propio intestino produciendo

inflamación. El origen exacto de la enfermedad es desconocido, pero se sabe

de factores de carácter genético y se da con mayor frecuencia en*pacientes

con antepasados hebreos...

ENFERMEDAD DE CANAVAN

Aunque esta enfermedad autosómica recesiva fue descrita por primera vez en

1931, por Myrtelle Canavá, no fue hasta 1993 que se identificó el gen

responsable de este desorden neurodegenerativo (pérdida de materia blanca)

del Sistema Nervioso Central. A partir de entonces las investigaciones han

demostrado que uno de cada 38 judíos ashkenazíes son portadores y uno de

cada 5 mil presenta el mal.

LOS MENONITAS:

Características genéticas: En algunos casos, el hecho de que a través de las generaciones los matrimonios se realizaron entre descendientes del grupo original, ha conservado algunas características genéticas. Los menonitas de Asia, América Latina y África, que constituyen en estos momentos la mayoría de la población menonita mundial no están afectados por estos fenómenos genéticos.

Un estudio realizado sobre la estructura genética de las comunidades menonitas de Kansas y Nebraska determinó que sus frecuencias para los alotipos de las inmunoglobulinas GM son similares a las encontradas en Europa central y difieren ligeramente entre ellas (Martin et al., 1996). Este estudio demostró el aislamiento genético en el que se ha visto involucrada la población menonita, observándose un bajo número de haplotipos y fenotipos.

Tras el transcurso de sucesivas generaciones con aislamiento y sin entrada de genes de otras poblaciones, las diferentes colonias menonitas se convirtieron en aislados genéticos, pudiendo observarse desviaciones en las frecuencias de los alelos causantes de enfermedades, aumentando algunos y desapareciendo otros (Hartl y Clark, 1997). Los matrimonios endogámicos contribuyen al decrecimiento de la heterocigosidad de algunos alelos, resultando en un aumento de la frecuencia de desórdenes recesivos mono genéticos. De hecho, hay algunas enfermedades genéticas que presentan mutaciones específicas para las poblaciones menonitas. Estas pueden clasificarse en tres grupos:

Desórdenes autosómicos recesivos

Enfermedad de Alström (OMIM # 203800). Postularon que podía ser por una interacción entre ALMS1, el gen causante, con modificadores (Connolly et al., 1991).

Exceso aparente de mineralocorticoides (OMIM +218030). La enfermedad fue registrada en un paciente menonita germano-holandés residente en los EEUU (Wilson et al., 1998). La enfermedad es causada por una mutación en HSD11B2. La mayoría de los pacientes presentan hipertensión severa, hipokalemia, y actividad plasmática renal suprimida. En una mujer menonita la secuenciación del gen HSD11B2 reveló una transición homocigota de C por T, cuya consecuencia era una mutación sin sentido, lo que explicaba los niveles intermedios del enzima codificado por el gen (Wilson et al., 1998). Un estudio en la comunidad menonita de Kansas indicó que había 15 portadores dentro de los 445 individuos, que corresponde a una frecuencia heterocigota de 0,03. Por lo tanto, se supone que habrá más afectados en la población (Ugrasbul et al., 1999).

Ataxia-telangiectasia (OMIM #208900). Se ha encontrado una mutación truncada (c.5932 G>T) en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM) en pacientes menonitas (Campbell et al., 2003; Mitui et al., 2005). Esta mutación está también asociada con haplotipos comunes de SNP y STR encontrados en pacientes de Dinamarca, Polonia, Inglaterra y Guatemala (Mitui et al., 2005), regiones donde ha habido asentamientos menonitas (Dyck, 1993).

Hiperplasia adrenal congénita-deficiencia del citocromo

...