INMUNOLOGIA

SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA

El síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos, se distinguen dos tipos: LAD I y LAD II.

EL DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO I: el déficit de moléculas de adhesión tipo 1 es una enfermedad rara que debe ser sospechada en todo paciente que presente un retardo en la caída del cordón umbilical, además de infecciones graves a repetición.

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva de carácter hereditario cuya expresión fenotípica es variable, la base molecular de esta enfermedad radica en una alteración en la función de los granulocitos, sobre todo en la adhesión fagocítica, quimiotaxis y en la fagocitosis de microorganismos opsonizados con el C3bi lo que se atribuye a una alteración en la expresión deficiente o ausente de las integrinas b2 o de la familia de glicoproteínas CD11/CD18, estas proteínas participan en la adhesión de los leucocitos a otras células y en la fagocitosis de partículas recubiertas de complemento. LAD-1 es causado por mutaciones en el gen localizado en el cromosoma 21, que codifica para la subunidad b de las integrinas b2 y puede dar como resultado la disminución de la transcripción o la obtención de un transcripto aberrante, estas mutaciones impiden la formación de CD11/CD18 y su expresión en la superficie.

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