La Consanguinidad

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

LICEO BOLIVARIANO “NARCISO GONELL”

LA

CONSANGUINIDAD

PROFESORA: INTEGRANTES:

ZAIDA CHIRINOS ELIZABETH PEREZ

DARWIN ECHARRY

CATIA LA MAR, 01 DE ABRIL DE 2011

INTRODUCCION

El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: "sangre común". Es decir, es la característica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado.

A lo largo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana. Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobre todo entre los primos.

Los problemas de salud de orden diverso derivados de la consanguinidad han sido exhaustivamente demostrados por la ciencia a partir sobre todo del desarrollo de la Genética Médica.

Numerosos estudios han demostrado que en los matrimonios entre parientes hay un aumento del número de niños que nacen con malformaciones y trastornos como retraso mental y pérdida auditiva; las posibilidades son altas sobre todo cuando en esa familia existe alguna condición heredada.

Esto se explica porque el 50% de los genes que poseemos provienen de la madre y el otro 50% del padre, y se calcula que entre un 8% a 10% de estos genes están dañados o defectuosos, aunque no lo manifestemos, entonces, los individuos que pertenecen a un misma familia presentan mayor probabilidad de compartir el mismo gen defectuoso y transmitido a sus hijos. Para que estos genes defectuosos se manifiesten necesitan estar presente en partida doble, es decir, solo si ambos padres son portadores, de la alteración, y esto es lo que sucede con la unión entre familiares.

El número de casos de malformaciones congénitas en hijos de primos-hermanos es de alrededor el doble al que corresponde a los hijos de personas que no son parientes.

Los trastornos más frecuentes son los llamados “errores congénitos” del metabolismo. Estas enfermedades se caracterizan por ser graves, algunas se manifiestan con retraso mental, y otras con discapacidades.

SINDROMES O TRASTORNOS PRODUCIDOS POR LA CONSANGUINIDAD

1.- ¿Qué es la Consanguinidad?

Es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común.

2.- ¿Cuáles son los Niveles de Consanguinidad que se pueden presentar?

Grado

1º Grado Padre/Madre Suegro/Suegra Hijo/hija Yerno/Nuera

2º Grado Abuelo/Abuela Hermano/Hermana Cuñado/Cuñada Nieto/nieta

3º Grado Bisabuelo/Bisabuela Tío/Tía Sobrino/Sobrina Bisnieto/Bisnieta

4º Grado Primo/Prima

3.- ¿Tiene alguna relación el grado de consanguinidad con la probabilidad de aparición de Síndromes o Trastornos en la descendencia? Explica.

Si tiene relación porque si se casan parejas con mayor grado de parentesco hay mayor probabilidad de que alguno de los genes defectuosos que portan sea transmitido por ambos padres a los hijos.

4.- ¿Qué Síndromes o Trastornos se pueden presentar en la descendencia de padres ligados por consanguinidad? Explica 3 Síndromes (Causas y consecuencias)

Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada progenitor.

SINDROMES:

Síndrome del maullido del gato: Es un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.4

Enfermedad de Huntington: Es un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5

Síndrome de Turner: Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada

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