Laboratorio
Enviado por leo1999 • 2 de Junio de 2015 • 240 Palabras (1 Páginas) • 116 Visitas
Von Gierke
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come. Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos
Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA).+
Cori
Es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía. La GSD 3 aparece habitualmente en la infancia temprana. Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones
Andersen
Es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno. El cuadro clínico es extremadamente heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular.
Mc. Aradle
El síndrome de Macadle es causado por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosfóralas. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos. La enfermedad es un trastorno genético autonómico recesivo
Herz
Es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento.
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