Las Causas De Las Mutaciones Genéticas

Las causas de las mutaciones genéticas

Diversas mutaciones surgen de manera espontánea mientras el ADN se replica. Esto no debe resultar sorprendente, dada la rápida velocidad de la replicación y las grandes reservas de nucleótidos libres concentrados cerca de la cadena de ADN en crecimiento. Las ADN polimerasas especializadas reparan la mayoría de los errores, pero pasan por alto algunos de ellos con frecuencia predecible.

Cada gen tiene un índice de mutación característico que es la probabilidad de que mute espontáneamente durante un intervalo específico de tiempo. (El índice de mutación no es lo mismo que la frecuencia de mutación. Pues esta última es el número de veces que se observa la mutación en cierta población).

No todas las mutaciones son espontáneas. Muchas se producen tras la exposición a mutágenos o agentes que ocasionan mutaciones en el entorno. Hay dos tipos de radiación con efectos mutagénicos. Las longitudes de onda de alta energía de las radiaciones ionizantes, como el material radiactivo, los equipos de alto voltaje y las reacciones nucleares, dañan al ADN de manera directa. Las más importantes para la salud son las partículas alfa y beta, los rayos X y los rayos gama. Estas partículas de radiación y rayos poseen suficiente energía como para desplazar electrones de átomos y moléculas (tales como agua, proteínas, ADN) a los que impactan cuando pasan cerca. La radiación ionizante también daña al ADN de manera indirecta. Esto ocurre cuando penetran en forma profunda los tejidos vivos. Las dosis de rayos X que se emplean en el consultorio dental y en los diagnósticos de medicina interna son sumamente bajas con el fin de minimizar las mutaciones. Sin embargo, los rayos X tienen un efecto acumulativo, de modo que las exposiciones repetidas, inclusive de bajo nivel, con el transcurso de los años pueden ocasionar problemas. La exposición a altas dosis de la radiación ionizante puede causar quemaduras en la piel, caída del cabello, nauseas, defectos de nacimiento, enfermedades y también la muerte. Los efectos dependerán de la cantidad de radiación ionizante que recibió y por cuento tiempo, y de factores personales tales como el sexo, edad a la que se expuso y estado de salud y nutrición.

El segundo tipo de radiación con efectos mutagénicos son las radiaciones no ionizantes. Este tipo de radiación es aquella onda o partícula que no es capaz de arrancar electrones de la materia que ilumina y simplemente eleva los electrones a un nivel energético más alto. Están comprendidas entre las frecuencias bajas o radiofrecuencias y el ultravioleta.

Dos de los nucleótidos del ADN, la citosina y la timina, son altamente vulnerables a esta excitación, la cual modifica sus propiedades de apareamiento de bases. La radiación ultravioleta de los rayos solares, las lámparas bronceadoras y otras fuentes de radiación no ionizante pueden ocasionar cáncer de piel. Esto se debe a que promueven la formación de enlaces covalentes entre dos bases vecinas de timina en una cadena del ADN y, como resultado, se forma una estructura anormal y voluminosa llamada dímero de timina. Por lo regular, al menos siete productos genéticos interaccionan en el mecanismo de reparación del ADN para eliminar esa lesión voluminosa. Pero cuando una mutación en uno o mas de esos genes altera dicho mecanismo, los dímeros de timina se acumulan en las células cutáneas y pueden desencadenar la aparición de canceres, alterando los controles genéticos normales de crecimiento y división celular. Los lunares y otros tumores son ejemplo de lo dicho. Cuando son benignos no dan problemas. Cuando son malignos, son cancerosos y tienen células que se desprenden de ellos e invaden otros tejidos dando lugar a más masas anormales.

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