Mutaciones genéticas. CAUSAS DEL El SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down, antes llamado mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21, que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.

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La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recién nacidos.

El síndrome de Down, también conocida en el ámbito académico como Trisomía 21, es una aneuploidia auto somática y es la anomalía cromo somática más frecuente en humanos.

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        BIOÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Módulo 16 Actividad integradora 4. “Mutaciones genéticas”.

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Qué es el Síndrome de Down, es una Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

           El SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan de mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

 Normalmente, en el momento de la concepción, un bebe hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de las madres y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos el síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, la n°21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

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