Mutaciones genéticas. CAUSAS DEL El SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down, antes llamado mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21, que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.

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La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recién nacidos.

El síndrome de Down, también conocida en el ámbito académico como Trisomía 21, es una aneuploidia auto somática y es la anomalía cromo somática más frecuente en humanos.

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        BIOÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Módulo 16 Actividad integradora 4. “Mutaciones genéticas”.

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Qué es el Síndrome de Down, es una Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

           El SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan de mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

 Normalmente, en el momento de la concepción, un bebe hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de las madres y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos el síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, la n°21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

CAUSAS DEL El SINDROME DE DOWN

A pesar de que no se sabe con seguridad porque ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1000 de concebir un hijo con este síndrome. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

Para comprender porque se presenta el síndrome de Down, debe de conocerse la estructura y función del cromosoma humano. El cuerpo humano está compuesto de células: todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de las cuales se heredan de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanos, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del 1 al 22, son autosomas.

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