Li Fraumeni
Enviado por laloli • 11 de Enero de 2015 • 260 Palabras (2 Páginas) • 213 Visitas
Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni (LFS), es una rara enfermedad autosómica
dominante hereditaria. Aumenta en gran medida la susceptibilidad a padecer
cáncer. Está causado por mutaciones en la línea germinal de los genes P53 o
CHEK2, las cuales producen tumores mediante pérdida de función en estos
genes supresores, cuyo producto normal colabora en el control del crecimiento
celular. Las mutaciones pueden liderar el crecimiento descontrolado de células
y tumores. El padecimiento de LFS, conlleva el riesgo de padecer un amplio
rango de neoplasias malignas, con alta probabilidad particularmente de cáncer
de mama, tumores de cerebro, leucemia aguda, sarcomas de tejidos blandos,
sarcomas de hueso, y carcinoma de la corteza suprarrenal. El cáncer
normlemente aparece a edades tempranas (niños y adultos jóvenes) y se
presenta varias veces a lo largo de la vida de la persona afectada.
Se han identificado mutaciones de línea germinal del gen supresor tumoral p53
en una parte importante de las familias estudiadas.
En la mayoría de los casos, las mutaciones de p53 son mutaciones sin sentido,
que se encuentran entre el exón 5 y el exón 8, en el dominio de unión al ADN
de p53. Dado que estas mutaciones inactivan la actividad transcripcional de la
proteína, pueden ser fácilmente detectados mediante el análisis, en levaduras,
de la competencia transcripcional de p53 en c-DNA derivado de los linfocitos.
La identificación de una mutación germinal p53 en un sujeto afectado permite
establecer el diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni como base molecular.
También se detectaron en familias afectadas, mutaciones de línea germinal del
gen supresor de tumores TP53 que codifica un factor de transcripción capaz de
regular el ciclo celular y la apoptosis cuando el daño del ADN se produce.
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