Sindrome De Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni. Raro síndrome autosómico dominante, caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una mutación del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del daño del ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del cáncer de pulmón y sarcoma de los tejidos blandos, tumor cerebral, osteosarcoma, leucemia y carcinoma córtico suprarrenanales.

Causas

Por cambios (mutaciones) en la estructura de en un gen llamado TP53. Aunque en algunos casos la mutación no está en el gen TP53, si no que se presenta en otro gen llamado CHEK2. Estos genes normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células, es decir que TP53 y CHEK2 son genes que suprimen el crecimiento de tumores. Se han reportado casos en los que se considera que la causa es una mutación de novo. Una mutación de novo es cuando el cambio en un gen ocurre por primera vez. No hay evidencia que las generaciones anteriores hayan presentan ningún cambio en los genes o presentan la condición; pero las generaciones que vengan después de la mutación de novo, si pueden presentar y/o transmitir la condición.

Procedencia

Trastorno hereditario y se transmite de una forma autosómica dominante. Esto también indica que si uno de los padres tiene el gen defectuoso, las probabilidades de que la condición pase a los hijos es de un 50% con cada embarazo.

Diagnóstico

Li-Fraumeni se diagnostica si los tres criterios siguientes requisitos:

1.El paciente ha sido diagnosticado con un sarcoma en una edad joven (menos de 45),

2.a familiar de primer grado ha sido diagnosticado con algún tipo de cáncer a una edad temprana (menos de 45),

3.y otra titulación de primer o de un familiar de segundo grado ha sido diagnosticado con algún tipo de cáncer a una edad temprana (menos de 45) o con un sarcoma a cualquier edad.

(Un sarcoma es una neoplasia maligna que se origina en un tejido conjuntivo, como pueden ser hueso, cartílago, grasa, músculo, vasos sanguíneos, u otros.)

Recomendaciones

Evitar la terapia de radiación para reducir el riesgo de tumores malignos secundarios inducidos por la radiación

Los niños y adultos sufren exhaustivo examen físico anual

Las mujeres se someten edad específica del cáncer de mama principio seguimiento a 25 años de edad

Todos los pacientes deben consultar a un médico de inmediato para

...