Los efectos de las trisomías

Trisomía

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.

Síndrome de Down

La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866.1 El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosómicos del cariotipo humano, y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21. Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.2 El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 1,250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1,000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 año es de 1 por 100; en madres de 45 año es de 1 por 30.3 4 Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

Síndrome de Patau

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.5 El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, que se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños

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