Los síntomas de la Ргодегіа

[Seleccione la fecha]

Mayra Galindo Elvira

Contenido

Introducción 1

Origen 2

Síntomas 2

¿Es la progeria una enfermedad frecuente? 4

Diagnóstico 4

Características histopatolólicas 5

Alteraciones bioquímicas 5

Complicaciones…………………………………………………… 6

Conclusión…………………………………………………………… 7

Introducción

La progeria es una rara enfermedad genética que se manifiesta como un envejecimiento acelerado. El nombre procede del griego y significa “vejez prematura”.

La progeria se puede manifestar de dos formas:

• Síndrome de Hutchinson-Gilfor

 Fue descrito por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886 y por Hastings en 1904. Es conocido como la progeria de la infancia y es normalmente diagnosticado en el primer o segundo año de vida.

• Síndrome de Werner

 Es comunmente referido a la “progeria del adulto”. Fue descrito por primera vez por el practicante Otto Werner. Los síntomas de este síndrome normalmente aparecen en la gente de 70 años o más.

Hay similaridades sintomáticas entre las dos formas de progeria pero hay diferencias demográficas:

• Hutchinson-Gilford

 Ocurre en la primera década de vida con un promedio de vida de unos 12 años, aunque algunos han pasado de los 20. Hay informes que hablan de una incidencia de 1 / 8.000.000 y se ha estimado 1 / 4.000.000 mundialmente. Desde que se descubrió hace aproximadamente un siglo, ha habido unos 100 casos nuevos informados. Actualmente hay unos 30-40 casos conocidos.

• Werner

 Es mucho más común, con casos estimados entre 1 / 100.000 y 1 / 1.000.000. Este síndrome aparece al final de la pubertad y el promedio de vida es 20-30 años.

Las dos formas de progeria no presentan discrepancia entre sexo o raza. En esta década ha habido casos informados en Algeria, Australia, Austria, Canadá, Chile, China, Egipto, Inglaterra, Francia, Alemania, Holanda, Libia, México, Puerto Rico, Sur África, Sur América, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela y Vietnam.

Las características de la progeria son: enanismo, calvicie, nariz “pellizcada”, cara y mandíbula pequeñas en relación con el tamaño de la cabeza, formación retrasada de los dientes, piel envejecida, rigidez de las articulaciones, dislocación de las caderas, arteriosclerosis generalizada y problemas cardiovasculares. Los niños tienen una apariencia extraordinariamente similar a pesar del background racial.

Origen

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

 Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

 Cara alargada y arrugada

 Mentón retraído

 Ojos saltones y nariz en forma de pico

 Calvicie

 Pérdida de las pestañas y las cejas

 Estatura baja

 Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)

 La fontanela (punto blando) permanece abierta

 Mandíbula pequeña (micrognatia)

 Piel seca, descamativa y delgada

 Pecho estrecho

 Abdomen abultado

 Huesos

...